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Publicada la referencia global de variación genética humana

2/10/2015

En el proyecto ha participado el Banco Nacional de ADN del Instituto de Salud Carlos III

Proyecto  del Banco Nacional de ADN

La revista Nature acaba de publicar los resultados del proyecto 1000 genomas, que pretende esclarecer cuál es el componente genético de las enfermedades, mediante la creación de un mapa que recoge todo el espectro de las variantes genéticas existentes entre diferentes individuos y grupos poblacionales.
Con este trabajo se muestra que individuos provenientes de diferentes grupos poblacionales tienen diferentes perfiles genéticos en lo que respecta a las variantes genéticas raras y comunes.

El proyecto ha sido desarrollado por más de 400 profesionales procedentes de más de 150 instituciones diferentes, que han secuenciado el genoma de 2.504 individuos de 26 poblaciones humanas con distintos orígenes geográficos.
La participación en el proyecto 1000 genomas del Banco Nacional de ADN ISCIII (integrado a nivel regional en la plataforma NUCLEUS de servicios de apoyo a la investigación de la Universidad de Salamanca y a nivel nacional en la Plataforma de Recursos Biomoleculares y Bioinformáticos y la Plataforma de Biobancos del Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad) ha consistido en la recolección y preparación de las muestras de la población española, denominada en la publicación Iberian Population in Spain (IBS).

El proyecto 1000 genomas es un ambicioso proyecto internacional que ha caracterizado en profundidad la variabilidad existente en la secuencia del genoma humano para proporcionar un mapa detallado del genoma, que facilitará a los investigadores el estudio de la relación del genotipo con la susceptibilidad al desarrollo de enfermedades.

Los métodos utilizados y los datos genéticos obtenidos constituirán la base de las próximas fases de la investigación genética humana.
En el desarrollo del trabajo se han empleado y creado métodos bioinformáticos que han permitido integrar y comparar la información obtenida por diferentes tecnologías de secuenciación masiva de nueva generación. Mediante esta metodología se ha descrito la localización, frecuencia alélica y estructura génica de 84,4 millones de SNPs (cambios de un único nucleótido -la unidad básica del ADN-), 3,4 millones de “indels” (inserciones y/o pérdidas de pequeños fragmentos génicos de más de un nucleótido) y unas 34.300 variantes estructurales de grandes regiones génicas, la mayoría de las cuales no se habían descrito previamente. Así, en el mapa genético que ahora se publica se pueden encontrar aproximadamente el 98% de las variantes génicas que con una frecuencia igual o superior al 1% pudieran estar presentes en cualquier individuo perteneciente a alguna de las poblaciones estudiadas.

Los orígenes geográficos de las veintiséis poblaciones estudiadas proceden de América (MXL, CLM, PEL y PUR), África (ACB, ASW, ESN, GWD, LWK, MSL y YRI), Asia Oriental (JPT, KHV, CDX, CHB y CHS), Asia Occidental (BEB, GIH, ITU, PJL, STU) y Europa (TSI, CEU, IBS, FIN y GBR). La población española (IBS) ha sido recogida por el Banco Nacional de ADN ISCIII, en colaboración estrecha con veintinueve Centros Regionales de Transfusión y bancos de sangre y la participación altruista y esencial de los propios donantes, se recogieron y procesaron un total de sesenta y tres agrupaciones familiares (padre, madre e hijo/a adulto), procedentes de prácticamente todas las comunidades autónomas peninsulares. De todas estas muestras se dispone en la actualidad de la información genómica completa de ciento siete individuos españoles (IBS) no relacionados entre sí.

Todos estos datos genéticos son de acceso gratuito para aquellos investigadores que los necesiten, a través de la Web del Proyecto (www.1000genomes.org) y en la mayoría de las bases de datos genéticos de referencia de acceso controlado (p.ej. ENSEMBLE). El acceso a las muestras originales también es posible a través del Banco Nacional de ADN ISCIII (www.bancoadn.org).
La importancia de estos datos es fundamental por cuanto facilitarán enormemente el desarrollo de estudios funcionales y de asociación que permitan conocer la influencia del genoma en el desarrollo de las enfermedades.


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