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Familias e investigadores se unen para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes

5/06/2015

Los responsables hacen un llamamiento a participar en la investigación colaborativa 2.0 a las familias de afectados y a los especialistas clínicos en esta enfermedad y otras relacionadas con el metabolismo del cobre.

Barcelona/Madrid, 5 de junio.- El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, la asociación Amigos de Nono y la plataforma Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han puesto en marcha la creación de un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre.

El primer paso de la investigación es la búsqueda de familias de afectados y de especialistas clínicos que hayan llevado pacientes de este tipo de enfermedades o que potencialmente los puedan recibir. Todos los que quieran participar en la investigación pueden escribir a rarecommons@hsjdbcn.org.

La enfermedad de Menkes es un síndrome multisistémico grave de muy baja prevalencia (una de cada 300.000 personas) caracterizada por neurodegeneración progresiva y anomalías del tejido conectivo. Está causada por mutaciones en el gen ATP7A que codifica una proteína de transporte del cobre. Este mismo gen está asociado a otras enfermedades como el síndrome del cuerno occipital, que también se estudiarán en este grupo de trabajo y neuropatías periféricas recientemente descritas. La investigación, además, podrá extenderse en el futuro a otras enfermedades relacionadas con alteraciones en el metabolismo del cobre como la enfermedad de Wilson.

La investigación utilizará la metodología colaborativa de la plataforma Rare Commons (www.rarecommons.org) ya puesta en marcha en otras enfermedades que utiliza Internet para poner en contacto a familiares de afectados por enfermedades raras y a médicos con el objetivo de que generen conjuntamente conocimiento científico sobre las enfermedades.

"Internet permite que con poca ayuda de cada uno de nosotros, juntemos una cantidad de información que nunca antes había sido posible reunir. El sufrimiento de nuestros pacientes con enfermedades raras y sus familias justifica intentar, probar y encontrar nuevas formas de investigación a la altura de sus necesidades", explica la doctora Mercedes Serrano, coordinadora de la plataforma Rare Commons.

El grupo de trabajo sobre la enfermedad de Menkes, coordinado por el doctor Francesc Palau, Director Científico del CIBERER y Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu, liderará la investigación biomédica de carácter básico y la investigación clínica realizada en el marco hospitalario, además de establecer colaboraciones nacionales e internacionales con expertos y afectados por la enfermedad de Menkes. "Para una patología ultra-rara como Menkes se hace fundamental la colaboración internacional", señala la doctora Serrano.

Sobre la enfermedad de Menkes

La enfermedad de Menkes es un trastorno multisistémico grave del metabolismo del cobre, caracterizado por una neurodegeneración progresiva y marcadas anomalías del tejido conectivo.

La enfermedad de Menkes está causada por mutaciones en el gen ATP7A que codifica una proteína de transporte de cobre. El defecto dificulta al organismo la absorción intestinal y la distribución del cobre desde la sangre hasta otros órganos. En consecuencia, el cerebro y otros tejidos no reciben suficiente cobre, esencial para el funcionamiento de varios órganos. Los niveles bajos de este elemento pueden afectar a la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.

Hasta la fecha, se han descrito unas 200 mutaciones diferentes en el gen de la ATP7A, sin que haya sido posible determinar todavía una correlación obvia entre las mutaciones y el curso clínico.

Su incidencia al nacimiento es de 1/300.000 en Europa y de 1/360.000 en Japón. En Australia, se ha descrito una incidencia anual más alta (1/50.000-100.000), que puede ser debida a un efecto fundador.

Sobre Amigos de Nono

Amigos de Nono es una asociación creada por los padres de Antonio ("Nono"), un niño albaceteño de tres años que sufre la enfermedad de Menkes, con el fin de recaudar fondos para la investigación en esta enfermedad. Han organizado mercadillos y galas benéficas, entre otros tipos de eventos, con el fin de obtener recursos para la investigación.

Más información en la web amigosdenono.com y en la página de Facebook https://www.facebook.com/amigosantonio.

Sobre CIBERER

El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Economía y Competitividad). El CIBER en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBERER) es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente y dé respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y enfermos. El CIBERER se compone de un equipo humano de más de 700 profesionales e integra a 62 grupos de investigación.


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