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Científicos españoles describen una nueva familia de proteínas mitocondriales clave para el funcionamiento y viabilidad del cerebro

9/05/2012

El trabajo, financiado en gran parte por la Secretaría de Estado de I+D+i del Ministerio de Economía y Competitividad, ha sido fruto de la colaboración entre investigadores del CIBERNED, del CIBERER y una RETIC, todas ellas entidades dependientes del Instituto de Salud Carlos III.

Científicos españoles describen una nueva familia de proteínas mitocondriales clave para el funcionamiento y viabilidad del cerebro

- Esta familia está organizada en un área de seis genes que podría estar relacionada con alteraciones neurológicas como el Parkinson y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

- Más de 110.000 personas están afectadas por estas patologías neurodegenerativas en España

Madrid, 9 de mayo de 2012.- Un grupo de investigadores españoles de diferentes instituciones ha descrito una nueva familia de seis genes organizada en un área genómica cuya función es regular el movimiento y la posición de las mitocondrias en las neuronas. Su hallazgo, publicado  hoy  por “Nature Communications”, podría abrir nuevas expectativas terapéuticas para el abordaje de diferentes alteraciones neurológicas como el Parkinson y determinadas manifestaciones de  la Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad rara.

El trabajo, fruto de la colaboración entre dos Centros de Investigación Biomédica en Red (CIBERNED y CIBERER) y una Red Temática de Investigación (Red de Terapia Celular), pertenecientes al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ha sido en gran parte  financiado por la Secretaria de Estado de Investigación, Desarrollo e Innovación del Ministerio de Economía y Competitividad.

La investigación, liderada por  Eduardo Soriano, catedrático de la Universidad de Barcelona, investigador del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) y jefe del  grupo Neurología del Desarrollo y Regeneración Celular del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB), ha desvelado “un complejo de genes nuevos que están altamente expresados en el sistema nervioso y tienen una función muy concreta en un proceso que biológicamente es muy importante para la actividad del sistema nervioso y su viabilidad”, afirma el doctor Soriano.

En su investigación, realizada en colaboración con Jordi García de la Universidad de Barcelona, Ramón Trullás del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Antoni Andreu del Hospital Vall D’Hebron  y Javier García-Sancho del Instituto de Biología Genética y Molecular de la Universidad de Valladolid, los científicos han comprobado, a través de análisis genómicos comparados, que estos genes se encuentran únicamente en los mamíferos más evolucionados, los denominados euterios, con fecundación y desarrollos internos. “Cuando el cerebro evolucionó en volumen, función y estructura, el proceso de transporte de mitocondrias también se hizo más complejo y probablemente requirió de mecanismos adicionales de control”, señala Soriano.

La investigación descrita también  indica la importancia de la biología de las mitocondrias. “Para que el cerebro funcione correctamente se requiere una gran cantidad de energía. Pero esta energía tiene que estar exquisitamente distribuida a lo largo y ancho de las neuronas, unas células que tiene ramificaciones que pueden llegar a ser de decenas de centímetros, desde el cerebro hasta las extremidades”, añade Eduardo Soriano. Diversas enfermedades neurológicas, entre las que se incluye el Parkinson o varias versiones de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se deben a alteraciones de genes que regulan el transporte de estos orgánulos, que proporcionan la energía necesaria para el funcionamiento de las células.

Este complejo de genes descrito por vez primera por los investigadores españoles forma parte de la maquinaria de “ruedas” de las mitocondrias y regulan la localización que deben tener en cada célula según las necesidades energéticas que tenga. “Estos genes serían como un punto de control más en el tráfico de mitocondrias dentro de las células y interactúan con las proteínas mayores que intervienen en el control del transporte mitocondrial”, detalla Soriano.

Otra característica destacada de este nuevo descubrimiento  es que se encuentran tanto en las mitocondrias, cuya función ya han descrito, como en el núcleo celular, donde desconocen la función. “Es posible que estén involucrados en la regulación de expresión de genes pero todavía lo estamos investigando” – añade Soriano-  Además de estar involucrados en determinadas patologías del cerebro, los investigadores creen que esta región de seis genes podría estar relacionado con ciertas  enfermedades metabólicas y tipos de cáncer.

Más de 110.000 personas padecen la Enfermedad de Parkinson y la Enfermedad de Charcot Marie-Tooth en España

En España al menos 100.000 personas padecen la Enfermedad de Parkinson (EP). Con un índice estimado de prevalencia del 1,7%, la EP es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común por detrás de la Enfermedad de Alzheimer y las previsiones apuntan a un aumento continuado del número de afectados. Según las estimaciones realizadas por el Instituto Nacional de Estadística (INE), en 2030 casi el 20% de la población española superará los 65 años de edad y en 2050, este porcentaje se incrementará en diez puntos porcentuales hasta casi el 30% de los ciudadanos. Si la edad media de inicio de la enfermedad se sitúa en torno a los 65 años, y la mayoría de los pacientes se enmarcan en una horquilla de entre 50-80 años, el progresivo envejecimiento de la población, asociado a un incremento de la esperanza de vida, traerá consigo un crecimiento del número de pacientes afectados por EP.

Por su parte, la enfermedad de Charcot Marie-Tooth afecta a unas 12.000 personas en España. La sintomatología más común de esta neuropatía hereditaria es la de un síndrome polineuropático de inicio infantil o juvenil con pie cavo. Aunque la semiología de la enfermedad es relativamente sencilla, desde el punto de vista genético es muy compleja, con 38 loci y 32 genes clonados (Este párrafo es muy complejo, habría que explicarlo de una manera más clara, si es posible)

 

Para más información:

Mila Iglesias García-Zarco
Jefa de Prensa
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