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La Fundación CIEN busca voluntarios para colaborar en un estudio sobre Enfermedad de Huntington

23/04/2013

La Fundación CIEN, dependiente del Instituto de Salud Carlos III, participa en el proyecto europeo REGISTRY, para la recogida de muestras de personas relacionadas con la enfermedad que colaboren a la investigación en la enfermedad.

La Fundación CIEN busca voluntarios para colaborar en un estudio sobre Enfermedad de Huntington

Madrid, 22 de abril de 2013.- La Fundación Centro de Investigación en Enfermedades Neurológicas (Fundación CIEN) está participando en el proyecto europeo REGISTRY, el mayor registro sobre la enfermedad de Huntington (EH) –enfermedad neurodegenerativa rara  que afecta a unas 40.000 personas en Europea- realizado hasta la fecha. El estudio de la EH es de gran importancia para los afectados futuros, ya que se trata de una enfermedad de transmisión genética con una prevalencia del 50%, y que a medida que se transmite aumenta en intensidad. Así la enfermedad, que se estima lleva a la muerte en un intervalo de 15 a 25 años, se presenta antes en cada generación.

Según Mª Ascensión Zea Sevilla, neuróloga de la Fundación CIEN que coordina el proyecto, se trata de “un ambicioso trabajo de recogida de información clínica y muestras biológicas –sangre y orina- que tiene por objetivo aumentar el conocimiento sobre la enfermedad a fin de avanzar en el desarrollo de nuevas líneas de investigación entre ellas las de nuevas formulaciones terapéuticas que ayuden a controlar mejor los síntomas, a posponer el comienzo de los mismos y/o a ralentizar su progresión y efectos”. 

Para ello, desde Fundación CIEN se busca la colaboración de personas relacionadas con la enfermedad -individuos con signos y síntomas de EH, portadores del gen, familiares de enfermos de Huntington sean o no portadores del gen y familiares no relacionados con la EH (cónyuges, familiares políticos u otros)- en base a los cuales se relacionen los factores genéticos con los datos clínicos y las muestras biológicas -sangre y orina- derivados del estudio. Así, se podrían obtener datos de la historia natural de la enfermedad en un gran espectro de personas afectas por la misma, así como facilitar la identificación e inclusión de participantes en los ensayos clínicos, aspecto de suma importancia ya que en la actualidad no existe ningún fármaco que haya probado eficacia en el tratamiento de las causas subyacentes a la EH.

La donación de tejidos cerebrales –sanos y enfermos- es fundamental para la investigación en todo tipo de enfermedades neurodegenerativas, como es el caso del Huntington. Dicha donación debe ser autorizada en vida para que se pueda proceder a la extracción pos mortem, que sólo es efectiva en las primeras horas tras el fallecimiento del donante.

 

Sobre la enfermedad de Huntington

El Huntington recibe el nombre del doctor George Huntington, primero en describirla en 1872, y es también conocida como Corea de Huntington por el movimiento característico  de las personas afectadas. Tiene su origen en un defecto genético del cromosoma 4, que codifica una proteína llamada Huntingtina (Htt), y cuya mutación provoca que la llamada repetición CAG (Cisteína-Adenina-Guanina), se dé más veces de lo habitual –en las personas con EH puede oscilar entre 36 a 120 veces-.

De transmisión genética, se transmite con una prevalencia del 50% en hombres y mujeres indistintamente, y afecta a hombres y mujeres de igual modo. A medida que se transmite aumenta en intensidad –aumenta el número de repeticiones CAG- con lo que los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas. Estos síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico -movimientos involuntarios repetidos (corea), bradicinesia, distonia… y en fases avanzadas dificultad para caminar, hablar o tragar- cognitivo -disminución de la memoria reciente, dificultad para ocuparse eficazmente de las tareas nuevas, dificultad para la concentración, organización, planificación…- o psicológico- depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad-. Las enfermedades psiquiátricas afectan, aproximadamente, al 50% de los pacientes, siendo frecuentes las ideas e intentos suicidas.

El estudio Registry cuenta con la colaboración de múltiples centros repartidos por toda Europa. Puede encontrar una lista completa de los centros que participan en www.euro-hd.net/registry.

 

La Fundación CIEN

La Fundación Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas (Fundación CIEN) es una fundación del sector público, de ámbito y competencia estatal, dependiente del Ministerio de Ciencia e Innovación a través  del Instituto de Salud Carlos III. Una de sus principales líneas de interés es la investigación en Alzheimer, que realiza en colaboración con la Fundación Reina Sofía y el Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

La unión de estas entidades hará posible este año la celebración del Congreso Internacional sobre Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas los días 23, 24 y 25 de septiembre de 2013, que aglutinará en un solo evento el Simposium de Investigación que sobre esta enfermedad se realiza todos los años el 21 de septiembre, día mundial del Alzheimer, y el Foro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas, CIBERNED, que anualmente realiza la Fundación CIEN. Dicha unión pretende convertirse en un punto de encuentro entre los mayores expertos internacionales en neurodegeneración, para conocer la situación real de la investigación en este tipo de enfermedades.

 

El BT-CIEN

El banco de cerebros de la Fundación CIEN da cobertura a toda la península, y colabora activamente con los bancos de tejidos de diferentes Comunidades Autónomas. El BT-CIEN es un banco de cerebros abierto a cualquier donante. A través de su web bt.fundacioncien.es es posible cumplimentar todos los requisitos legales necesarios.


Documentos adjuntos

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