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Identificados 11 nuevos genes asociados al alzhéimer

28/10/2013

Los resultados se han publicado en la revista internacional ‘Nature Genetics’

Identificados 11 nuevos genes asociados al alzhéimer

- El consorcio internacional IGAP, con gran protagonismo de centros de investigación públicos y privados españoles, ha identificado estos genes en base al estudio de la mayor muestra de sujetos utilizada hasta ahora
- Los resultados del estudio duplican el número de factores de riesgo hasta ahora relacionados con la posibilidad de desarrollar esta demencia
- El hallazgo ofrece nuevas dianas terapéuticas para el desarrollo de fármacos efectivos
28 de octubre de 2013 – El consorcio internacional IGAP (International Genomics of Alzheimer’s Project), con alta participación española por medio del Consorcio Español de Genética de Demencias (DEGESCO) -proyecto promovido conjuntamente por una decena de grupos pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) – uno de los nueve consorcios de investigación en red financiados por el Ministerio de Economía y Competitividad a través del Instituto de Salud Carlos III y al Sistema Nacional de Salud- ha conseguido identificar 11 nuevos genes asociados a la enfermedad de Alzheimer (EA).
Este hallazgo histórico, publicado el 27 de octubre en la prestigiosa revista científica Nature Genetics,  duplica el número de factores genéticos de riesgo hasta ahora relacionados con la posibilidad de desarrollo de este tipo de demencia, y supone por tanto un gran avance en el conocimiento de las bases genéticas de la demencia.
La investigación desarrollada por IGAP ha contado con la mayor muestra de sujetos empleada hasta el momento para el estudio de las bases moleculares de la EA: los investigadores han analizado el genoma de un total de 74.046 individuos de ascendencia europea mediante la aplicación de técnicas genómicas de alta resolución (GWAS, por sus siglas en inglés) y bioinformáticas.
Como resultado de este análisis, los investigadores consiguieron aislar en una primera fase del proyecto cuatro genes relacionados con la EA, y otros siete en la segunda etapa del estudio. La función de algunos de estos genes está relacionada con mecanismos moleculares alterados que ya identificados en la enfermedad de Alzheimer, como la cascada de producción del péptido beta-amiloide o la transmisión sináptica. Sin embargo, su identificación se traduce en nuevas dianas para la investigación farmacológica que permita combatir la EA, así como el aislamiento de los genes cuyas funciones no se han estudiado hasta el momento –el descubrimiento de su mecanismo molecular preciso constituirá una tarea científica igualmente formidable- abre nuevos caminos hasta ahora desconocidos. Destaca, por ejemplo, la identificación de genes relacionados con la EA en la región HLA-DRB5/DRB1 del complejo mayor de histocompatibilidad -familia de genes fundamentales en la defensa inmunológica del organismo- identificación que confirma el papel del sistema inmunológico en la enfermedad de Alzheimer.

Jesús Ávila de Grado, director científico de CIBERNED, considera que hemos dado “un importante paso adelante”, con el que “poco a poco, vamos conociendo los genes de riesgo en la enfermedad de Alzheimer”. Es de celebrar, además, “la importante implicación de investigadores españoles, en su mayoría pertenecientes a CIBERNED” en el descubrimiento, así como “la puesta en valor del mismo por una revista de tan alta calidad e impacto”.  
Para María Jesús Bullido, investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Ana Frank García, del Hospital Universitario la Paz de Madrid y Onofre Combarros, del Servicio Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander,  “este hallazgo demuestra la importancia de los trabajos colaborativos, ya que sólo grandes números como los utilizados en este estudio permiten identificar nuevos factores de riesgo, que permitan avanzar en el conocimiento de la patogénesis de la enfermedad”. Según Bullido, “el trabajo conjunto de los investigadores clínicos y básicos, sin olvidar la participación desinteresada de los pacientes y sus familias, son fundamentales para estos avances”.
Jordi Clarimón, investigador principal de la Unidad Genética de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo, advierte de que “estos hallazgos no cambiarán, al menos a corto plazo, la forma en que se diagnostica y trata la enfermedad de Alzheimer”, pero sí “nos ayudan a entender la arquitectura genética de la enfermedad, e indican cuáles pueden ser algunas de las bases biológicas que subyacen a los procesos neurodegenerativos que tienen lugar en el alzhéimer”. En este sentido, “aunque no podremos diseñar, por ejemplo, un test genético de riesgo para las formas comunes de la enfermedad, la identificación de estos genes supone un avance crucial en la investigación de  nuevos marcadores biológicos en la enfermedad”.
Para Pau Pastor, del departamento de neurología de la Clínica Universidad de Navarra, “el protagonismo de los grupos científicos nacionales en este estudio multicéntrico refleja la capacidad de trabajo de nuestro país para generar trabajos científicos de envergadura mundial. Asimismo, “el mejor conocimiento del componente genético de la enfermedad ayudará en un futuro cercano a clasificar individualmente a los pacientes y personalizar tratamientos efectivos”.
Agustín Ruiz, investigador de Fundació ACE, asegura que “este estudio es sólo un anticipo”, ya que en breve “se liberarán más datos del consorcio IGAP, nuevos descubrimientos darán un vuelco al conocimiento de las bases genéticas de la enfermedad”. Según Ruiz, hay que profundizar y mucho en la información obtenida, y  “habrá que volver al laboratorio para transformar este nuevo conocimiento en terapias o herramientas diagnósticas aplicables en un futuro”.
Eliecer Coto, del Servicio de Salud del Principado de Asturias, ha destacado que “el descubrimiento de estos marcadores genéticos podría facilitar el tratamiento individualizado de pacientes desde las primeras fases de la enfermedad, para identificar los que cuentan con mayor efectividad”, lo que supondría una mejora enormemente significativa, ya que “los tratamientos existentes para esta enfermedad sólo han conseguido mejorar, de forma muy discreta, alguno de los síntomas en determinados pacientes”.   

Los centros españoles que participan en el consorcio IGAP son:
- CIBERNED, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas, Instituto de Salud Carlos III.
- Unidad de Diagnóstico de la Fundació ACE. Institut Català de Neurociències Aplicades, Barcelona.
- Departamento de Genómica Estructural, Neocodex S.L., Sevilla.
- Departamento de Neurología del Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau. Hospital Sant Pau. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona.
- Departamento de Inmunología del Hospital Universitario Dr. Negrín, Las Palmas de Gran Canaria.
- Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CSIC-UAM), Madrid.
- Hospital Universitario la Paz (Universidad Autónoma e IdIPaz), Madrid.
- Genética Molecular - Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo.
- Laboratorio de Neurogenética, División de Neurociencias, Centro de  Investigación Médica Aplicada (CIMA), y Departamento de Neurología de la Clínica Universidad de Navarra,  Facultad de Medicina, Universidad de Navarra, Pamplona.
- Servicio de Neurología del Hospital Universitario "Marqués de Valdecilla" (Universidad  de Cantabria e IFIMAV), Santander
- Hospital Universitario Vall d'Hebron, Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona. (VHIR-UAB), Barcelona.

El número de pacientes de alzhéimer se duplicará en 2030
La enfermedad de Alzheimer (EA) es la causa más común de demencia. Según la Organización Mundial de la Salud, 35,6 millones de personas sufren EA y otros tipos de demencia en todo el mundo a día de hoy. Las previsiones estiman que el número de personas se duplicará en el 2030 y se triplicará en el 2050, aumentando a más de 100 millones de personas.
La inversión en investigación es fundamental para conocer los mecanismos que se conjugan e interrelacionan en el desencadenamiento de la enfermedad y en su desarrollo secuencial para encontrar un tratamiento eficaz.


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