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El ISCIII buscará en el editado genético la cura de la distrofia muscular congénita asociada a laminopatías

28/11/2016

El Instituto de Salud Carlos III firma un acuerdo con la Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía, que incluye la creación de modelos animales únicos para estudiar este grupo de enfermedades genéticas raras para las que no existe solución.

Madrid,   28  de  Noviembre de  2016.-   El Instituto de Salud Carlos III  (ISCIII) y la Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía, han suscrito un acuerdo de colaboración  para  avanzar  en  la investigación y  tratamiento de este tipo de enfermedades genéticas raras para las que no existe cura.  Entre  los  proyectos que pondrán en marcha figura  contrastar, por vez primera,  la validez terapéutica  del  “corta- pega” genético en el tratamiento de este tipo de distrofias musculares.

El  proyecto, de tres años de duración,  liderado por Ignacio Pérez de Castro, investigador de la Unidad de Terapia Génica   del  Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del ISCIII (IIER),    persigue buscar  tanto las  posibles  soluciones de cura  en  el  editado  genético como en el empleo de células madres mesenquimales modificadas genéticamente; para ello se crearan modelos experimentales únicos gracias  a  la  financiación  de  150.000  euros aportados por  la Fundación.

Hasta  la  fecha  no  existen  experiencias  previas ni en  la  utilización del editado genético en las laminopatías ni en el empleo de células madre. El proyecto que llevará a cabo el ISCIII contempla la generación de un modelo de ratón para la expresión de una mutación causante de la enfermedad.  En  ese  modelo se ensayarán  los resultados obtenidos en  las  líneas celulares y explorarán las terapias basadas en las células madre.

Los investigadores tienen confianza en que su estudio funcione ya que existe  editado genético en otra distrofia muscular, la de  Duchene, que es un síndrome similar a las laminopatías  pero debido a la mutación en otro gen.  Ignacio Pérez de Castro declara que:  “la estrategia usada en la distrofia de Duchene es muy similar a la que planteamos en nuestro proyecto, dado que los resultados que obtuvieron los tres grupos distintos que participaron fueron muy positivos, tenemos grandes esperanzas en que ese sea también nuestro caso”.

 

Mutaciones en el gen LMNA

Las laminopatías  son un grupo de enfermedades muy heterogéneas debidas a mutaciones en e l  gen  LMNA  (lamina A/C), que codifica las láminas de tipo A y C, que son proteínas de la membrana nuclear de la fibra muscular.

Las L-CMD son una distrofia muscular congénita caracterizada por la ausencia de adquisiciones motoras, pérdida de control cefálico (síndrome de cabeza caída), insuficiencia respiratoria y anomalías cardíacas.

El corazón se ve afectado de dos maneras diferentes, dando lugar a ritmos anormales del corazón y al agrandamiento del mismo (cardiomiopatía), lo que produce trastornos del sistema de conducción y riesgo de muerte súbita. La forma más severa de esta enfermedad aparece cuando se manifiesta al nacimiento o en el primer año de vida. La laminopatía es una enfermedad degenerativa para que actualmente no existe alternativa terapéutica.

Actualmente  hay  descritas  más  de 15 patologías asociadas a las mutaciones en el gen LMNA; cuatro de las cuales se incluyen en  el  grupo  de  distrofias  musculares congénitas.  La Fundación Andres Marcio en tres de ellas aunque (LMNA-CMD, Emery-Dreyfuss (EDMD), Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD1B) y Dilated Cardiomyopathy)  aunque tiene previsto  implicarse en breve en el resto de laminopatías.

La Fundación Andrés Marcio, niños contra la laminopatía, es una organización sin ánimo de lucro  con sede en España aunque con carácter internacional, cuyo objetivo es encontrar una cura definitiva a  la enfermedad .


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