Unidad de Genómica y Proteómica

La Unidad de Genómica presta servicio y soporte interno a las diferentes unidades de Investigación y Diagnóstico de los centros del ISCIII en diversas actividades relacionadas con secuenciación y análisis de ácidos nucleicos, PCR en tiempo real y síntesis de oligonucleótidos.

Una actividad de gran relevancia se centra en la secuenciación clásica de ácidos nucleicos. Se dispone de un sistema robotizado (Biomek NX) para la preparación y purificación de reacciones de secuenciación y de un secuenciador automático de 96 capilares (ABI DNA Analyzer 3730xl), con los que se pueden procesar hasta 800 muestras al día. Así mismo, y con este último equipamiento, se realizan análisis de fragmentos de DNA marcados con fluorocromos. En los últimos años se han llevado a cabo una media de más de 100000 secuenciaciones al año y unos 4000 análisis de fragmentos.

En el año 2011 fue instalado y puesto a punto el secuenciador masivo de Roche/454 basado en la tecnología de pirosecuenciación. Su característica principal es el elevado rendimiento, pudiendo generar alrededor de un millón de lecturas de más de 450 bases, para un total de 0.5 Gb por carrera. El sistema es óptimo para la secuenciación de genomas bacterianos y amplicones de hasta 400 bases. Desde su instalación se han secuenciado varios genomas de menos de 10 Mb y y varias series productos de PCR de origen humano y viral.

Durante el año 2015 la infraestructura de secuenciación masiva se ha mejorado sustancialmente con la incorporación de una plataforma de secuenciación por síntesis de la compañía Illumina, compuesta por dos nuevos equipos de mediano y alto rendimiento , el secuenciador Miseq, cofinanciado por fondos FEDER en la convocatoria de infraestructura 2013-2015 (IDSC13-4E-1763 ) y el secuenciador NextSeq 500 , financiado en su totalidad por el ISCIII. Esta nueva plataforma ha permitido la secuenciación de cientos de genomas bacterianos y fúngicos, así como la realización de experimentos de RNAseq y de secuenciación de exomas humanos, lo cual no era accesible con la tecnología de Roche/454.

A su vez la Unidad de Genómica presta soporte técnico y de gestión en la petición de oligonucleótidos sintéticos.

Por último, y en el ámbito de la PCR a tiempo real, se dispone de dos equipos (ABI 7500 Fast y LC480) para los que se da soporte técnico y científico.

Contacto: Angel Zaballos Sanz

® Instituto de Salud Carlos III