Área de Epidemiología de las Enfermedades Raras

Se conoce como enfermedad rara (ER) aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. El Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) lideró la Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras (REpIER) y en su seno desarrolló el primer atlas de distribución geográfica de las enfermedades raras en España, acción que fue también continuada desde las comunidades autónomas participantes en la red. Esta red también evaluó la existencia de registros de enfermedades raras en España y sentó las bases para el desarrollo de acciones en el marco de la atención sociosanitaria a favor de las personas con enfermedades raras y sus familias.


En la actualidad este centro pertenece al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y ha desarrollado en estos últimos años modelos de análisis de la tendencia de la mortalidad, trabajos sobre carga de la enfermedad y métodos de estimación sobre prevalencia de enfermedades raras.
 

Su objetivo principal es el desarrollar la investigación epidemiológica de las enfermedades raras y partiendo del conocimiento de su frecuencia, distribución espacial, evolución temporal y otras características específicas de cada enfermedad.
 

En la actualidad es el responsable del Registro Epidemiológico del Programa de Investigación en Enfermedades Raras (REPIER) del ISCIII, colabora con su biobanco en la red EUROBIOBANK, y participa en proyectos europeos orientados al desarrollo de indicadores de los planes de acción de los Estados Miembros y en la estandarización de registros de enfermedades raras en Europa.
 

Contacto:
Manuel Posada de la Paz
Email: mposada@isciii.es
 

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