Unidad de Enfermedades Constitucionales del Hueso

Responsable: Antonio Morales Piga

¿Qué es?: antecedentes y objetivo general

La Unidad de Enfermedades Constitucionales del Hueso se integra en el Área de epidemiología de las enfermedades raras del Instituto de investigación de enfermedades raras (IIER). 

En funcionamiento desde 2008, surgió con la intención de dar un mejor servicio a las personas que padecen estos trastornos, uno de los grupos más numerosos dentro del  conjunto de las enfermedades raras y que incluye entidades de gran significado y mayor impacto sanitario.

Tiene como antecedente directo una consulta monográfica homóloga de la que fue responsable Antonio Morales en su anterior etapa como médico Adjunto del hospital Ramón y Cajal y que, gracias al seguimiento de más de 600 pacientes, permitió la consecución de 8 proyectos financiados por el Fondo de Investigación Sanitaria, varios ensayos clínicos, más de 50 artículos publicados en revistas con factor impacto y 3 tesis doctorales.

Líneas de trabajo y objetivos específicos

Enfermedades constitucionales/genéticas del hueso. Estudios sobre:

  • Clasificación y nomenclatura.
  • Clínica e historia natural de la enfermedad
  • Mortalidad global

Fibrodisplasia osificante progresiva. Estudios sobre:

  • Epidemiología general
  • Factores de riesgo geográfico y ambiental
  • Historia natural y características clínicas de la enfermedad
  • Genética clínica

Enfermedad ósea de Paget

a) En colaboración con la Sociedad Española de Reumatología:

  • Estudios sobre la prevalencia de la enfermedad en España

b) En colaboración con el hospital Ramón y Cajal y el Centro Nacional de Epidemiología:

  • Seguimiento de una cohorte (1980)
  • Estudios sobre factores de riesgo
  • Análisis de tendencias temporales


Tumores óseos infantiles: se trata de investigar el efecto de la distancia a diversos contaminantes industriales sobre la incidencia global de estos tumores y sobre los tipos histológicos más prevalentes.  Es un estudio de casos y controles siendo la fuente de casos los incidentes registrados en el “Registro Nacional de Tumores Infantiles”. La información sobre las industrias contaminantes se obtendrá del registro público: “European Pollutant Release and Transfer Register”.

 

Vínculos y relaciones institucionales

  • Miembro honorario de la "International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association”  (IFOPA).
  • Representante español del “International President's Council” de IFOPA.
  • Miembro del Comité Científico del Consorcio Internacional sobre Fibrodisplasia Osificante Progresiva.
  • Asesor de las Comisiones de “investigación”, “Programas científicos” y “actividades canalizadas” de la Sociedad Española de Reumatología, desde septiembre de 2012.
  • Miembro del “Comité Científico y de Evaluación” de la Sociedad Española de Reumatología y del consejo editorial de: “Revista Española de Reumatología”.
  • Participación en el “Programa de doctorado en Epidemiología y Salud Publica” (proyecto “Escuela Nacional de Sanidad – Universidades de Madrid”), dentro del grupo “Epidemiología de las enfermedades raras y el autismo”. Título: “Correlación fenotipo-genotipo en las enfermedades constitucionales y genéticas del hueso”. Avalista responsable: Antonio Morales Piga.


Proyectos financiados en curso

Título:"Contaminación industrial e incidencia del cáncer infantil en España"
Financiación: FIS, Nº Exp. PI12/00082
Importe: 23.000  €
Inicio: 2013
Finalización: 2016 (3 años)
I. Principal: Rebeca Ramis Prieto
Colaboradores: Javier García Pérez, Diana Gómez-Barroso, Ibón Tamayo, Antonio Morales Piga  


Colaboración en otros proyectos
Proyecto conjunto con el "Leiden University Medical Center” (“Department of Molecular Cell Biology”),  Leiden (Holanda) y con el servicio de reumatología del hospital Ramón y Cajal de Madrid. Título: “Normalización funcional del receptor de la proteína morfogenética ósea en pacientes con fibrodisplasia osificante progresiva”. El objetivo es identificar dianas moleculares que permitan evitar la formación de hueso ectópico en pacientes con fibrodisplasia osificante progresiva. En esencia, nuestra participación consiste en la obtención de colonias viables de células progenitoras endoteliales obtenidas a partir de sangre periférica de pacientes seleccionados de entre los identificados en el “Estudio nacional FOP-2011”, por reunir las condiciones más idóneas desde el punto de vista ético y de los objetivos de la presente investigación. El proyecto ha sido aprobado pon el “Comité de Ética y Bienestar Animal”, del instituto Carlos III.  


Publicaciones más relevantes (2010-2013)

Morales-Piga A and Kaplan FS. Osteochondral Diseases and Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Advances in Experimental Medicine and Biology 2010; 686: 335- 348. IF: 1.09; nº citaciones= 1.

Kaplan FS, Shore EM, Pignolo RJ (eds), Morales-Piga A, and The International Clinical Consortium on FOP.  The medical management of fibrodysplasia ossificans progressiva: current treatment considerations. Proc Intl Clin Consort FOP 2011; 4: 1-95.

Antonio Morales Piga y Manuel Posada de la Paz. Clasificación de las enfermedades constitucionales del hueso: lo que va de ayer a hoy. Reumatología Clínica 2011; 7: 83-84.

Antonio Morales Piga, Verónica Alonso Ferreira, Ana Villaverde-Hueso. Implicaciones del nuevo enfoque etiopatogénico en la clasificación de las enfermedades constitucionales y genéticas del hueso. Reumatología Clínica 2011; 7: 248-254.

Morales-Piga A, Bachiller-Corral J, Trujillo-Tiebas MJ, Villaverde-Hueso A, Gamir-Gamir ML, Alonso-Ferreira V, Vázquez-Díaz M, Posada de la Paz M, Ayuso-García C. Fibrodysplasia ossificans progressiva in Spain: epidemiological, clinical, and genetic aspects. Bone 2012; 51: 748–755. IF: 4.02; nº citaciones= 1.

Guañabens N,  Rotés D, Holgado S, Gobbo M, Descalzo MA, Gorordo JM, Martínez-Ferrer MA, Salmoral A, Morales-Piga A. Implications of a New Radiological Approach for the Assessment of Paget Disease. Calcif Tissue Int  2012; 91: 409-415. IF: 2.38; nº citac.= 0.

Morales-Piga A,  Bachiller-Corral F,  Villaverde-Hueso A, Alonso-Ferreira V, Posada de la Paz M, López-Abente G. Further evidence supporting a genetic background for Paget's disease of bone in Spain. Anthrop Anz 2012; 69: 417-422. FI: 0.535; nº citaciones= 0.

Morales-Piga A, García-Ribes M, Arribas-Álvaro P, Casado-Álvaro C,  Manuel Posada de la Paz,  Bachiller-Corral F. ¿Hay lugar en atención primaria para las enfermedades poco frecuentes?  El caso de la fibrodisplasia osificante progresiva. Atención Primaria 01/2013; DOI:10.1016/j.aprim.2012.11.014. IF: 0,63

Morales-Piga A, Alonso-Ferreira V, Villaverde-Hueso A, Posada de la Paz M, López-Abente G.. Mortality of congenital osteochondrodysplasias: A nationwide registry-based study. Am J Med Genet Part A 2013; 161: 1555-1560. IF: 2.391; nº citaciones= 0

Bachiller-Corral F, Díaz-Miguel C, . Monostotic Paget's disease of the femur: A diagnostic challenge and an overlooked risk. Bone 2013; 57: 517-521. DOI:10.1016/j.bone.2013.08.023 IF: 3.823; nº citaciones= 0

 

Contacto

Antonio Morales Piga
Jefe de Servicio de Proyectos Clínicos
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
Instituto de Salud Carlos III
Avda. Monforte de Lemos, 5; 28029 Madrid. España
TEL.: +34 91 8222023
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