Unidad de Tumores Sólidos Infantiles

Responsable: Javier Alonso

Equipo
Gema Gómez-Mariano (Responsable de calidad, Servicio de Diagnóstico Genético)
Florencia Cidre Aranaz (Investigadora predoctoral, Asociación Pablo Ugarte)
Sara Monzón Fernández (Investigadora predoctoral, CIBERER)
Sara Esther López Pérez (Investigadora contratada, ASION-La Hucha de Tomás)
Beatríz Baladrón (Responsable biobanco)
Leticia de la Vega (Técnico de laboratorio)  
Carlos Rodríguez Martín (Técnico de laboratorio)
Laura García García (Técnico de laboratorio)

La Unidad de Tumores Sólidos Infantiles lleva más de 10 años trabajando en la biología y genética molecular de los tumores infantiles. En 1999 comenzó a realizar los estudios genéticos de retinoblastoma, habiendo estudiado hasta la fecha más de 500 casos. Por otro lado, ha venido desarrollando varias líneas de investigación en sarcoma de Ewing, encaminadas a identificar genes diana de la oncoproteína EWS/FLI1 característica de estos tumores.

OBJETIVO PRINCIPAL

El objetivo principal de la unidad es contribuir a descifrar las bases moleculares de los tumores sólidos infantiles y otras enfermedades raras de origen genético y ofrecer servicios de análisis genético de la máxima calidad al SNS.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS

  • Investigar las bases moleculares de los tumores sólidos infantiles, con especial énfasis en el retinoblastoma y los sarcomas de Ewing, con objeto de identificar nuevos marcadores de pronóstico y nuevas dianas terapéuticas susceptibles de modulación farmacológica.
  • Incorporar nuevas técnicas de análisis genético, como la secuenciación masiva, para ofrecer servicios de análisis genéticos de la más alta calidad al SNS
  • Establecer colaboraciones con grupos clínicos, sociedades científicas o asociaciones de pacientes, bien para realizar proyectos de investigación encaminados a incrementar nuestro conocimiento sobre la genética de las enfermedades raras, bien para desarrollar nuevos test de diagnóstico genético.
  • Servir de apoyo al SNS para el estudio genético e investigación en enfermedades raras no adecuadamente cubiertas por el sistema nacional de salud.
  • Desarrollar un programa específico de enfermedades no diagnosticadas
  • Implementar los procedimientos de obtención de material biológico para el biobanco de enfermedades raras del IIER

INFRAESTRUCTURA Y TECNOLOGÍA

Genética molecular: desarrollo y puesta a punto de test para la identificación de mutaciones (extracción de ADN, ARN, PCR, secuenciación, RT-PCR). Diseño de procedimientos para el análisis de genes mediante secuenciación masiva. Desarrollo de pipelines para el análisis de datos de secuenciación masiva y otras tecnologías de alto rendimiento.

Biología celular: Inhibición o inducción de genes mediante sistemas inducibles en células tumorales. Análisis de proliferación celular, migración, tumorogenicidad.

Biología molecular: ChIP, western-blot

PROYECTOS

Identificación de mosaicismos en pacientes con retinoblastoma mediante secuenciación masiva y caracterización molecular de retinomas y retinoblastomas: Implicaciones terapéuticas
Financiado por FIS (PI12/00816)
Duración: 2013-2016

Proyecto Pablo Ugarte para la investigación del sarcoma de Ewing
Financiado por la Asociación Pablo Ugarte
Duración: 2013-2018

Asociación Pablo Ugarte

 

 

 

 

 

Proyecto Genoma del Cáncer Infantil
Financiado por ASION-La Hucha de Tomás
Duración: 2013-2014

ASION-La Hucha de Tomás

 

 

 

 

Red Temática Investigación Cooperativa en Cáncer. Programa 7, Otros tumores y pediátricos. WP 7.2, Tumores Pediátricos.
Financiado por: FIS (RD12/0036/0027)
Duración: 2013-2016

Diagnóstico molecular de sarcomas infantiles y retinoblastoma.
Financiado por: ISCIII (MPY 1086/10)
Duración: 2010-2014

 

COLABORACIONES

  • Participación en la Red Cooperativa de Investigación en Cáncer
  • Responsable de biología molecular en el comité nacional para el tratamiento del sarcoma de Ewing de la SEHOP

 

HITOS

Epidemiología molecular del retinoblastoma: Identificación de relaciones genotipo-fenotipo. Caracterización del perfil mutacional en retinoblastoma (Serrano C. et al., Familial Cancer (2011); Gámez-Pozo A. et al., Human Mutation (2007); Kontic M. et al., J. Hum. Genet. (2006); Valverde J.R. et al., BMC Genetics (2005); Alonso J, et al., Hum Mutat. (2005) ; Alonso J. et al., Hum. Mutat. (2001))

Identificación de gene diana de la oncoproteína EWS/FLI1 en sarcoma de Ewing, tales como DAX1, CCK y DKK1 y caracterización de su papel en el desarrollo de los tumores de Ewing (Kovar H et al,, Frontiers in Oncology (2012); Lalli E. et al., Expert Opin. Ther. Targets (2010); Diego N. et al., Carcinogenesis (2010); Carrillo J. et al., Anti-Cancer Drugs (2009); García-Aragoncillo E. et al., Oncogene (2008); Carrillo J. et al., Clin. Cancer Res. (2007); Mendiola M. et al., Int J Cancer (2006)

Identificación y caracterización de alteraciones genéticas en tumores infantiles y su valor pronóstico. (Postel-Vinay S et al., Nature Genetics (2012); Villamón E. et al., Virchows Archiv (2008); Ferreira B.I. et al., Oncogene (2008)

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