Funciones y Organización

Funciones

El área de estudio desarrollada en el CIAC son las anomalías congénitas, que en su inmensa mayoría son Enfermedades Raras (ER). La particularidad de estas ER es que están presentes desde el momento del nacimiento, lo que implica que las personas afectadas van a tener que enfrentarse desde tan temprana edad a sus consecuencias (muchas de ellas sin posibilidades terapéuticas), que con frecuencia originan una dependencia de por vida y una disminución considerable de la calidad de vida. Muchas de ellas, además, incrementan sustancialmente la morbilidad y el riesgo de muerte precoz. Por tanto, la investigación sobre este tipo de patologías, que tanto impacto pueden tener sobre la vida de los afectados (y sus familias), tiene un gran interés dentro del área de las ER.

El ECEMC es un programa de investigación clínico-epidemiológica sobre defectos congénitos, con un enfoque multidisciplinar y traslacional. El ECEMC fue creado por María Luisa Martínez-Frías en 1976, y fue estructurado como una red temática de investigación cooperativa. Está basado en un sistema permanente de registro de niños recién nacidos con defectos congénitos (casos -niños que presentan algún defecto mayor o menor detectable durante los tres primeros días de vida mediante métodos rutinarios de exploración de los neonatos) y recién nacidos sin anomalías (controles -siguiente nacimiento del mismo sexo que el caso, que ocurre en el mismo hospital, siempre que no presente defectos congénitos), que tiene base hospitalaria, y cuya cobertura ronda el 20% de los nacimientos en España. El objetivo del ECEMC es la investigación sobre las causas de los defectos congénitos para poder llegar a prevenirlos.

La metodología del ECEMC está recogida en el “Manual Operacional del ECEMC”, que establece la normativa común para todos los participantes, que se distribuyen en dos grupos: a) el Grupo Periférico del ECEMC (o Red Clínica del ECEMC), constituido por más de 400 médicos (fundamentalmente pediatras, y algunos obstetras y anatomopatólogos). Desde 1976, se han controlado cerca de tres millones de recién nacidos, procedentes de más de 155 hospitales ubicados en las 17 Comunidades Autónomas españolas y el Principado de Andorra. Este grupo es responsable de la detección de casos y controles, y la recogida de la información incluida en protocolos comunes para todos. Hasta ahora se han detectado y recogido la información correspondiente a cerca de 43.000 niños con defectos congénitos y un número similar de controles, que constituyen el grupo de comparación. b) El Grupo Coordinador del ECEMC, que desde 2002 desarrolla su actividad en el CIAC del ISCIII, está constituido por biólogos, médicos y especialistas en Estadística e Informática, y personal auxiliar. El Grupo Coordinador, a través de sus dos secciones (Epidemiología y Genética Clínica, Epidemiología de Anomalías Congénitas, Citogenética de Alta Resolución y Molecular, y Teratología Clínica), lleva a cabo el procesamiento de toda la información, su adecuado almacenamiento, tanto físico como en soporte informático, realiza los estudios genéticos y efectúa una valoración de toda la información disponible sobre cada caso, con el fin de llegar a un diagnóstico etiológico (genético o ambiental). Los protocolos propios del ECEMC incluyen, además de los datos clínicos, más de 300 datos por cada niño (sea caso o control), referentes a la historia obstétrica y familiar, enfermedades agudas y crónicas maternas, enfermedades y tratamientos crónicos paternos, exposición prenatal a medicamentos y otros productos químicos, a factores físicos, exposiciones ocupacionales y otras ocurridas durante el embarazo, así como datos demográficos. Todos los ficheros del ECEMC están dados de alta en la Agencia de Protección de Datos, y el ECEMC cuenta con la aprobación del Comité de Ética de la Investigación y de Bienestar Animal del Instituto de Salud Carlos III, considerando que cumple los requisitos éticos y legales exigibles en las investigaciones que utilizan seres humanos, muestras humanas o datos humanos.

Se obtiene, además, el cómputo mensual de nacimientos ocurridos en cada hospital participante, que constituyen los denominadores para efectuar el cálculo de las frecuencias de defectos congénitos.

A medida que llegan los datos al CIAC, se revisan minuciosamente, se codifican y procesan junto con el total de nacimientos de cada hospital, transfiriéndolos a soporte informático, se efectúa una valoración global de cada caso, con todas las pruebas complementarias pertinentes, para tratar de llegar a un diagnóstico etiológico y establecer los procesos patogénicos implicados. De esta forma, se elabora la información que finalmente se transmite al médico responsable de cada caso en el hospital correspondiente en el que nació ese niño.

Hay que destacar el importante enfoque clínico del Registro y la investigación que lleva a cabo el ECEMC. Además, para muchos de los casos se dispone también de su evolución a lo largo del tiempo. Estos pacientes son reevaluados cada vez que se reciben nuevos datos acerca de dicha evolución, lo que incrementa sustancialmente el valor de los datos del ECEMC para la investigación causal.

Conviene subrayar que el Grupo Periférico del ECEMC y el Grupo Coordinador constituyen desde 1976 una “red temática de investigación cooperativa, multidisciplinaria y traslacional” sobre los defectos congénitos, que permite realizar la investigación de este gran grupo de ER, en forma global y multidisciplinar. La estrecha y permanente colaboración con los pediatras que participan en el registro favorece la inmediata translación de los resultados que puedan ser aplicables en la práctica clínica, y que son atribuibles a todo el grupo.

Además del registro de recién nacidos con defectos congénitos, el ECEMC dispone también, desde 1991, de dos servicios de información sobre teratógenos, uno dirigido a los profesionales médicos (SITTE-Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos, que se ofrece a las Comunidades Autónomas con convenio a este respecto) y otro para la población general (SITE-Servicio de Información Telefónica para la Embarazada), en los que un grupo de especialistas, con la colaboración de los investigadores del ECEMC, realiza una valoración individualizada de las exposiciones por las que se consulta en cada caso (ver más información en el apartado de Servicios de información sobre teratógenos).

El grupo de investigación que integra el CIAC forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) (http://www.ciberer.es/), desde su constitución en 2006.

 

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