Informes y publicaciones

Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología

Se trata de una publicación anual, que elabora el grupo científico del ECEMC que desarrolla su actividad en el CIAC. Hasta 2009, tuvo una tirada de 7.000 ejemplares en papel (ISSN 0210-3893) y su distribución fue gratuita entre pediatras y obstetras de toda España. Posteriormente, para reducir el consumo de papel, está disponible gratuitamente en medios telemáticos, y más concretamente en la Sección de Publicaciones del ISCIII:

http://revista.isciii.es/ecemc
 

Propositus: Hoja Informativa del ECEMC

Propositus es una publicación del grupo del CIAC, sin periodicidad establecida. Su objetivo es difundir de forma rápida y resumida (un folio por ambas caras) algún aspecto relacionado con los defectos congénitos, que el grupo del ECEMC considere que puede ser importante para los profesionales que trabajan en el área de estudio de este tipo de patologías, y/o las familias de los niños afectados.

Todos ellos se encuentran disponibles en: http://www.fundacion1000.es/boletines-ecemc#propositus

 

Annual Report del ICBDSR
(International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research)

http://www.icbdsr.org/page.asp?p=10065&l=1

Se trata de una publicación anual en la que figuran los datos de vigilancia epidemiológica de los registros de todo el mundo que integran el ICBDSR, entre ellos el grupo del CIAC, que es el único grupo español que participa.

 

LISTADO DE PUBLICACIONES DEL ECEMC EN LOS ULTIMOS AÑOS

Las publicaciones han sido ordenadas por año de publicación, y dentro de cada año por orden alfabético de primeros autores.


Año 2013 (enero a octubre)

Carrascosa-Romero MC, Suela J, Pardal-Fernández JM, Bermejo-Sánchez E, Vidal-Company A, Macdonald A, Tébar-Gil R, Martínez-Fernández ML, Martínez-Frías ML. A 2.84 Mb deletion at 21q22.11 in a patient clinically diagnosed with Marden-Walker Syndrome. Am J Med Genet Part A 2013;161,9:2281-90. doi: 10.1002/ajmg.a.35862. Epub 2013 Jul 25.

Martínez-Fernández ML, Bermejo-Sánchez E, Fernández B, MacDonald A, Fernández-Toral J, Martínez-Frías ML. Haploinsufficiency of BMP4 gene may be the underlying cause of Frías Syndrome. Am J Med Genet Part A 2013; 9999:1-18.

Martínez-Frías ML, Martínez Fernández ML. A highly specific coding system for structural chromosomal alterations. Am J Med Genet A 2013;161A:732-736.

Sanchis Calvo A, Roselló-Sastre E, Marcos Puig B, Balanzá Chancosa R, Pérez Ebri ML, Alcover Barrachina I, Camarasa Lillo N, Bermejo-Sánchez E, Escandón Alvarez J. Defectos congénitos en recién nacidos y fetos procedentes de interrupción del embarazo tras diagnóstico prenatal en el período 1982-2009. Med Clin (Barc) 2013;141,4:152-158. Epub 2012. Jul 28.

 

Año 2012

Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Grupo Periférico del ECEMC, Martínez-Frías ML. Informe de vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España sobre los datos registrados por el ECEMC en el período 1980-2011. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2012;VI,2:73-110. http://revistas.isciii.es/ecemc

Fernández Martín P, García Benítez MR, Real Ferrero MM, Martínez-Frías ML. Actividad de los Servicios de Información Telefónica sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2011. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2012;VI,2: 132-139. http://revistas.isciii.es/ecemc

MacDonald A, Martínez-Fernández ML, Aceña I, Serrano Madrid ML, Romero Gil R, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Frías ML. Un nuevo paciente con deleción 10p y revisión de la literatura. Estudio de la correlación genotipo-fenotipo. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2012;VI,2:57-71. http://revistas.isciii.es/ecemc

Martínez-Frías ML. Talidomida: 50 años después. Med Clin (Barc) 2012;139,1:25-32.

Martínez-Frías ML. Prescripción de fármacos durante el embarazo: ¿Cuáles son los “teratógenos” que siempre se deben evitar? Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2012;VI,2:112-122. http://revista.isciii.es/ecemc

Martínez-Frías ML. Assessing pre-implantation embryo development in mice provides a rationale for understanding potential adverse effects of ART and PGD procedures. Am J Med Genet A 2012;158A,10:2546-2533.

Martínez-Frías ML, Arteaga R, Martínez-Fernández ML, Bermejo-Sánchez E. Síndrome de Johnson-McMillin: Descripción del primer paciente de España. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2012;VI,2:12-17.http://revista.isciii.es/ecemc

Martínez-Frías ML, Cuevas L, Grupo Periférico del ECEMC, Bermejo-Sánchez E. Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2012;VI,2:18-55. http://revista.isciii.es/ecemc

 

Año 2011

Aldea Romero AE, López Dueñas A, Rubio Jiménez ME, Hernández Bejarano MJ, García García A, Martínez-Fernández ML, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Frías ML. Descripción de un nuevo caso de síndrome de Bohring-Opitz (o de Oberklaid-Danks). Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2011;VI,1:18-26. http://revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/viewFile/720/773

Arias-Rico J, Bermejo-Sánchez E, Grupo Periférico del ECEMC, Martínez-Frías ML. Consumo de antihistamínicos-H1 por la mujer embarazada en España y riesgo para defectos congénitos en el recién nacido. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2011;VI,1:148-162. http://revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/viewFile/727/787

Arroyo Carrera I, García García MJ, Izquierdo Martín A, Martín Fernández R, Lapunzina Badía P, Orrico A. First reported splice site mutation (c.1935+3A>C) of the FGD1 gene in a patient with Aarskog-Scott syndrome. Eur J Hum Genet 2011; 19 Suppl 2:453. (Abstract de la European Human Genetics Conference 2011. Amsterdam, 2011)

Arroyo Carrera I, García García MJ, Lozano Rodríguez JA, Polo Antúnez A, Zunzunegui JL, Alvarez T, Martínez-Fernández ML, Bermejo-Sánchez E. Síndrome de Sörsby: Descripción de un caso que representa la segunda familia descrita. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2011;VI,1:27-32. http://revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/viewFile/721/775

Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Amar E, Bakker MK, Bianca S, Bianchi F, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Siffel C, Szabova E, Martínez-Frías ML. Amelia: A multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011;157:288-304.

Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Amar E, Bianca S, Bianchi F, Botto LD, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Siffel C, Szabova E, Martínez-Frías ML. Phocomelia: A worldwide descriptive epidemiologic study in a large series of cases from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011; 157:305-320.

Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Grupo Periférico del ECEMC, Martínez-Frías ML. Informe anual del ECEMC sobre vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España: Datos del período 1980-2010. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2011;VI,1:84-121.
http://revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/viewFile/724/781

Bonaglia MC, Giorda R, Beri S, De Agostini C, Novara F, Fichera M, Grillo L, Galesi O, Vetro A, Ciccone R, Bonati MT, Giglio S, Guerrini R, Osimani S, Marelli S, Zucca C, Grasso R, Borgatti R, Mani E, Motta C, Molteni M, Romano C, Greco D, Reitano S, Baroncini A, Lapi E, Cecconi A, Arrigo G, Patricelli MG, Pantaleoni C, D'Arrigo S, Riva D, Sciacca F, Dalla Bernardina B, Zoccante L, Darra F, Termine C, Maserati E, Bigoni S, Priolo E, Bottani A, Gimelli S, Bena F, Brusco A, di Gregorio E, Bagnasco I, Giussani U, Nitsch L, Politi P, Martínez-Frías ML, Martínez-Fernández ML, Martínez Guardia N, Bremer A, Anderlid BM, Zuffardi O. Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13 Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome. PLoS Genet 2011 Jul;7(7):e1002173. Epub 2011 Jul 14.

Botto LD, Feldkamp ML, Amar E, Carey JC, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, de Walle HEK, Halliday J, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Marengo LK, Martínez-Frías ML, Merlob P, Morgan M, Muñoz LL, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Mastroiacovo P. Acardia: Epidemiologic findings and literature review from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2011;157:262-273.

Feldkamp ML, Botto LD, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianca S, Canfield MA, Castilla EE, Clementi M, Csáky-Szunyogh M, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Merlob P, Morgan M, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Siffel C, Carey JC. Cloacal exstrophy: An epidemiologic study from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2011;157:333-343.

Fernández Martín P, García Benítez MR, Real Ferrero MM, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Frías ML. Actividad de los Servicios de Información Telefónica sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2010. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2011;VI,1:164-171. http://revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/viewFile/728/789

García-Benítez MR, Real MM, Fernández P, Grupo Periférico del ECEMC, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Frías ML. Análisis Epidemiológico de las infecciones urinarias y la exposición a Fosfomicina durante el embarazo en madres de niños con y sin defectos congénitos: Distribución por años y por Comunidades Autónomas. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2011;VI,1:134-147. http://revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/viewFile/726/785

Garrido-Allepuz C, Haro E, González-Lamuño D, Martínez-Frías ML, Bertocchini F, Ros MA. A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations. Dis Model Mech 2011;4,3:289-299.

Greenlees R, Neville A, Addor MC, Amar E, Arriola L, Bakker M, Barisic I, Boyd PA, Calzolari E, Doray B, Draper E, Emil Vollset S, Garne E, Gatt M, Haeusler M, Kallen K, Khoshnood B, Latos-Bielenska A, Martínez-Frías ML, Materna-Kiryluk A, Matias Dias C, McDonnell B, Mullaney C, Nelen V, O'Mahony M, Pierini A, Queisser-Luft A, Randrianaivo-Ranjatoélina H, Rankin J, Rissmann A, Ritvanen A, Salvador J, Sipek A, Tucker D, Verellen-Dumoulin C, Wellesley D, Wertelecki W. Paper 6: EUROCAT member registries: Organization and activities. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2011;91:S51-S100.

Martínez-Fernández ML, MacDonald A, Aceña I, Bermejo-Sánchez E, Grupo Periférico del ECEMC, Martínez-Frías ML. Análisis de alteraciones cromosómicas estructurales y su distribución por cromosomas en la serie de recién nacidos con defectos congénitos del ECEMC. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2011;VI,1:66-82.
http://revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/viewFile/723/779

Martínez-Frías ML, Bermejo-Sánchez E. Otros aspectos de vigilancia epidemiológica del ECEMC: Evolución temporal y por Comunidades Autónomas, de los nacimientos de la población inmigrante. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2011;VI,1:122-132. http://revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/viewFile/725/783

Martínez-Frías ML, Cuevas L, Grupo Periférico del ECEMC, Bermejo-Sánchez E. Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2011;VI,1:33-64. http://revista.isciii.es/index.php/ecemc/article/viewFile/722/777

Martínez-Frías ML, Egüés X, Puras A, Hualde J, de Frutos CA, Bermejo E, Nieto MA, Martínez S. Thanatophoric dysplasia type II with encephalocele and semilobar holoprosencephaly: Insights into its pathogenesis. Am J Med Genet Part A 2011;155:197-202.

Martínez-Frías ML, Rodríguez-Pinilla E, Bermejo E, Martínez-Fernández ML. Pautas de prevención de defectos congénitos con especial referencia a los niveles primario y secundario. Guías de actuación preventiva desde la atención primaria. Semergen 2011;37,8:412-417.

Mutchinick OM, Luna-Muñoz L, Amar E, Bakker MK, Clementi M, Cocchi G, da Graça Dutra M, Feldkamp M, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry B, Marengo LK, Martínez-Frías ML, Mastroiacovo P, Métneki J, Morgan M, Pierini A, Rissman A, Ritvanen A, Scarano G, Siffel C, Szabova E, Arteaga-Vázquez J. Conjoined twins: A worldwide collaborative epidemiological study of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2011;157:274-287.

Orioli IM, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Canfield MA,Clementi M, Correa A, Csáky-Szunyogh M, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Castilla EE. Cyclopia: An epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2011;157:344-357.

Orioli IM, Amar E, Arteaga-Vázquez J, Bakker MK, Bianca S, Botto LD, Clementi M, Correa A, Csáky-Szunyogh M, Leoncini E, López-Camelo JS, Li Z, Lowry RB, Marengo L, Martínez-Frías ML, Mastroiacovo P, Morgan M, Pierini A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Castilla EE. Sirenomelia: An epidemiologic study in a large datasetfromthe International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research, and literature review. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2011;157:358-373.

Palomares M, Delicado A, Mansilla E, de Torres ML, Vallespín E, Fernández L, Martinez-Glez V, García-Miñaur S, Nevado J, Simarro FS, Ruiz-Perez VL, Lynch SA, Sharkey FH, Thuresson AC, Annerén G, Belligni EF, Martínez-Fernández ML, Bermejo E, Nowakowska B, Kutkowska-Kazmierczak A, Bocian E, Obersztyn E, Martínez-Frías ML, Hennekam RC, Lapunzina P. Characterization of a 8q21.11 Microdeletion Syndrome Associated with Intellectual Disability and a Recognizable Phenotype. Am J Hum Genet 2011; 89,2:295-301.

Romanelli V, Meneses HN, Fernández L, Martínez-Glez V, Gracia-Bouthelier R, F Fraga M, Guillén E, Nevado J, Gean E, Martorell L, Esteban Marfil V, García-Miñaur S, Lapunzina P. Beckwith-Wiedemann syndrome and uniparental disomy 11p: fine mapping of the recombination breakpoints and evaluation of several techniques. Eur J Hum Genet 2011;19,4:416-21.

Sanchis Calvo A, Salido Capilla C, Porcar Almela M, Aracil Pedro M, Martínez-Frías ML. Síndrome lumbocostovertebral (Carta al Editor). Acta Pediatr Esp 2011:69,5:247-248.

Siffel C, Correa A, Amar E, Bakker MK, Bermejo-Sánchez E, Bianca S, Castilla EE, Clementi M, Cocchi G, Csáky-Szunyogh M, Feldkamp ML, Landau D, Leoncini E, Li Z, Lowry RB, Marengo LK, Mastroiacovo P, Morgan M, Mutchinick OM, Pierini A, Rissmann A, Ritvanen A, Scarano G, Szabova E, Olney RS. Bladder exstrophy: An epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and an overview of the literature. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet. 2011;157:321–332.

 

Año 2010

Aceña I, MacDonald A, Martínez-Fernández ML, Bermejo E, Martínez-Frías ML. Análisis clínico-epidemiológico de las niñas recién nacidas con síndrome de Turner y de aquellas con tres cromosomas X. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2010,V,9:55-66. http://www.fundacion1000.es/IMG/pdf/ecemc_boletin_2010.pdf

Bermejo E. Valoración de teratógenos y pautas a seguir ante el niño prenatalmente expuesto a un teratógeno. En: Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría. Tomo 1: Genética Clínica, Dismorfología y Neurología. 2nd. ed. Ed. Exlibris, 2010. pp. 107-115 (ISSN: 2171-8172).

Bermejo Sánchez E. Frecuencias de defectos congénitos al nacimiento en España y su comportamiento temporal y por comunidades autónomas. Causas de las variaciones de las frecuencias. Semergen 2010;36,8: 449-455.

Bermejo E, Cuevas L, Grupo Periférico del ECEMC, Martínez-Frías ML. Informe de Vigilancia Epidemiológica de anomalías congénitas en España: Datos registrados por el ECEMC en el período 1980-2009. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2010;V,9:68-100.
http://www.fundacion1000.es/IMG/pdf/ecemc_boletin_2010.pdf

Bermejo E, Martínez-Frías ML. Prevention, diagnosis and services. Adv Exp Med Biol 2010; 686:55-75.

Bermejo E, Martínez-Frías ML. Prevention, Diagnosis and Services. En el Libro: "Rare Diseases Epidemiology Book". Advances in Experimental Medicine and Biology Series. Ed. M. Posada and SC Groft. Springer Science & Business Media B.V. Dordrecht, Heidelberg, London, New York, 2010. pp. 55-76 (ISBN: 978-90-481-9484-1; e-ISBN: 978-90-481-9485-8).

Cid Galache P, Gómez Vida JM, Olivares Sánchez L, Pérez Iañez R, Casas Gómez J, Broncano Lupiañez S, Rodríguez Leal A. Fosa nasal supernumeraria, una extraña malformación congénita. Primer caso registrado por el ECEMC. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2010;V,9:15-19. http://www.fundacion1000.es/IMG/pdf/ecemc_boletin_2010.pdf

Climent Alcalá FJ, Molina Rodríguez MA, González Casado I, Osona Bris L, Salamanca Fresno L, Guerrero-Fernández J, Martínez-Frías ML, Gracia Bouthelier R. Deleción del cromosoma 9p-. Disgenesia gonadal asociada a retraso mental e hipoplasia del cuerpo calloso. ¿Síndrome de genes contiguos? An Pediatr (Barc) 2010;72,3:210-214.

Fernández-Toral J, Rodríguez L, Plasencia A, Martínez-Frías ML, Ewers E, Hamid AB, Ziegler M, Liehr T. Four small supernumerary marker chromosomes derived from chromosomes 6, 8, 11 and 12 in a patient with minimal clinical abnormalities: a case report. J Med Case Reports 2010;4:239.

González de Dios J, Bermejo E, Mestre J, Ruipérez C, Moya M, Cuevas L, Martínez-Frías ML. Síndrome de Desorganización: Características y descripción del primer caso registrado en el ECEMC. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2010;V,9:9-14.
http://www.fundacion1000.es/IMG/pdf/ecemc_boletin_2010.pdf

MacDonald AH, Rodríguez L, Aceña I, Martínez-Fernández ML, Sánchez-Izquierdo D, Zuazo E, Martínez-Frías ML. Subtelomeric deletion of 12p: Description of a third case and review. Am J Med Genet Part A 2010;152A:1561-1566.

Martínez-Fernández ML, Bermejo E, Martínez-Frías ML. Ejemplos clínicos de alteraciones crípticas del ADN, y guías para sospechar que un niño pueda tener alguna alteración críptica o molecular. Semergen 2010;36,10:573-578.

Martínez-Fernández ML, Sánchez-Izquierdo MD, Martínez-Frías ML. Resumen de la evolución de las técnicas de citogenética y genética molecular para la identificación de las alteraciones genéticas del desarrollo embrionario. Semergen 2010;36,9:520-525.

Martínez-Frías ML. Actualización de conocimientos sobre formación de los gametos. Procesos de meiosis y fecundación. Semergen 2010;36,4:216-220.

Martínez-Frías ML. Can our understanding of epigenetics assist with primary prevention of congenital defects? J Med Genet 2010;47:73-80

Martínez-Frías ML. Características generales de los defectos congénitos, terminología y causas. Semergen 2010;36,3:135-139.

Martínez-Frías ML. Editorial: La prevención de defectos congénitos en Atención Primaria. Semergen 2010;36,3:119-120.

Martínez-Frías ML. Estructura y función del ADN y de los genes. I Tipos de alteraciones de la función del gen por mutaciones. Semergen 2010;36,5:273-277.

Martínez-Frías ML. Estructura y función del ADN y de los genes. II Tipos de alteraciones de la función del gen por procesos epigenéticos. Semergen 2010;36,6:332-335.

Martínez-Frías ML, Bermejo E, Cuevas L, Grupo Periférico del ECEMC. Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2010;V,9:20-42. http://www.fundacion1000.es/IMG/pdf/ecemc_boletin_2010.pdf

Martínez-Frías ML, de Frutos CA, Bermejo E, ECEMC Working Group, Nieto MA. Review of the recently defined molecular mechanisms underlying Thanatophoric Dysplasia and their potential therapeutic implications for Achondroplasia. Am J Med Genet Part A 2010;152A:245-255.

Mejías Pavón C, Rodríguez-Pinilla E, Fernández Martín P, Real Ferrero MM, García Benítez MR, Martínez-Frías ML. Actividad de los Servicios de Información sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2009. Análisis de la utilización del SITTE por los distintos especialistas médicos. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2010;V,9:112-117. http://www.fundacion1000.es/IMG/pdf/ecemc_boletin_2010.pdf

Orrico A, Galli L, Faivre L, Clayton-Smith J, Azzarello-Burri SM, Hertz JM, Jacquemont S, Taurisano R, Arroyo Carrera I, Tarantino E, Devriendt K, Melis D, Thelle T, Meinhardt U, Sorrentino V. Aarskog-Scott syndrome: clinical update and report of nine novel mutations of the FGD1 gene. Am J Med Genet A 2010; 152A:313-318.

Rodríguez-Pinilla. Riesgo y uso racional de analgésicos y antidepresivos durante la gestación. Rev Soc Esp Dolor; 2010; 17 (Espec Cong):169-170.

Rodríguez-Pinilla E, Martínez-Frías ML. Tratamiento farmacológico de la mujer embarazada: fármacos contraindicados durante el embarazo. Semergen 2010;36,10:579-585.

Rodríguez-Pinilla E, Real Ferrero MM, Mejías C, García Benítez MR, Fernández P, Grupo Periférico del ECEMC y Martínez-Frías ML. Consumo de Cafeína en el Embarazo en Nuestro Medio y Riesgo para el Desarrollo Embrionario/Fetal. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2010;V,9:102-110. http://www.fundacion1000.es/IMG/pdf/ecemc_boletin_2010.pdf

Romanelli V, Belinchón A, Benito-Sanz S, Martínez-Glez V, Gracia-Bouthelier R, Heath KE, Campos-Barros A, García-Miñaur S, Fernández L, Meneses H, López-Siguero JP, Guillén-Navarro E, Gómez-Puertas P, Wesselink J-J, Mercado G, Esteban-Marfil V, Palomo R, Mena R, Sánchez A, del Campo M, Lapunzina P. CDKN1C (p57Kip2) analysis in Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) patients: Genotype-phenotype correlations, novel mutations, and polymorphisms. Am J Med Genet Part A 2010;152A,6:1390-1397.

Sánchez-Izquierdo MD, Martínez-Fernández ML, Martínez-Frías ML. ¿Qué son los Microarrays? Aplicación al diagnóstico de anomalías congénitas. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2010;V,9:48-54. http://www.fundacion1000.es/IMG/pdf/ecemc_boletin_2010.pdf

Sanchis A, Martínez Castellano F, Aleu M, Pí G, Ballester E. Síndrome de Coffin-Lowry: Presentación de un caso y Guías Diagnóstico-evolutivas y Anticipatorias. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2010;V,9:2-8. http://www.fundacion1000.es/IMG/pdf/ecemc_boletin_2010.pdf


Año 2009

Aceña MI, MacDonald A, Rodríguez L, Martínez-Fernández ML, Martínez Carrascal A, Zollino M, Martínez-Frías ML. Reordenamientos cromosómicos complejos (CCRs): Presentación de un nuevo caso con 5 puntos de rotura entre los cromosomas 4 y 8. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009;V,8:54-62. http://www.ciberer.es/documentos/ECEMC_2009_AF.pdf

Alías L, Bernal S, Fuentes-Prior P, Barceló MJ, Also E, Martínez-Hernández R, Rodríguez-Alvarez FJ, Martín Y, Aller E, Grau E, Peciña A, Antiñolo G, Galán E, Rosa AL, Fernández-Burriel M, Borrego S, Millán JM, Hernández-Chico C, Baiget M, Tizzano EF. Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain: molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene. Hum Genet 2009;125,1:29-39.

Bermejo E, Cuevas L, Grupo Periférico del ECEMC, Martínez-Frías ML. Vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España: Análisis de los datos del registro del ECEMC en el período 1980-2008. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009;V,8:64-91. http://www.ciberer.es/documentos/ECEMC_2009_AF.pdf

Bermejo E, Martínez-Frías ML. Situación actual en España sobre el diagnóstico etiológico en fetos procedentes de abortos por defectos congénitos. Directrices para un protocolo mínimo. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009;V,8:18-23. http://www.ciberer.es/documentos/ECEMC_2009_AF.pdf

Bermejo E, Mendioroz J, Cuevas L, Martínez-Frías ML. Congenital Defects Associated with Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH): Multivariate Analysis on a Large Series of Newborn Infants in Spain. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2009;85,3:240-240.

Carrascosa Romero MC, Barros Angueira F, Castillo Serrano A, Fernández Córdoba MS, Sorli García S, Quintanilla Mata ML. Síndrome de Mowat-Wilson con una deleción en el gen ZEB2 no descrita previamente. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009;V,8:9-17. http://www.ciberer.es/documentos/ECEMC_2009_AF.pdf

Esteban Marfil MV, Martínez Espinosa N, Santiago Gutiérrez C, Sierra Córcoles C, Cruz Moreno J. de la, Sanchis Calvo A, Crow YJ, Martínez-Frías ML. Síndrome de Aicardi-Goutières de presentación neonatal simulando infección congénita. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009;V,8:2-8. http://www.ciberer.es/documentos/ECEMC_2009_AF.pdf

Fernández Martín P, Rodríguez-Pinilla E, Mejías Pavón C, García Benítez MR, Real Ferrero MM, Ortega Mateo A, Martínez-Frías ML. Actividad de los servicios de información sobre teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2008. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009;V,8:116-119. http://www.ciberer.es/documentos/ECEMC_2009_AF.pdf

González de Dios J, Aleixandre-Benavent R. El análisis cienciométrico de las publicaciones biomédicas sobre genética y dismorfología clínica. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009;V,8:134-145. http://www.ciberer.es/documentos/ECEMC_2009_AF.pdf

Iglesias Escalera G, Carrasco Marina ML, Martín Del Valle F, Martínez Guardia N, Rodríguez L, Martínez-Fernández ML. Carta al Editor: Síndrome de Miller-Dieker. An Pediatr (Barc) 2009;70,3:304-306.

Martínez-Fernández ML, Rodríguez L, Aceña MI, MacDonald A, Centeno F, Lapunzina P, Martínez-Frías ML. Paciente con Síndrome de Cri-Du-Chat y de Beckwith-Wiedemann originado por un derivado de translocación paterna. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009;V,8:46-53. http://www.ciberer.es/documentos/ECEMC_2009_AF.pdf

Martínez-Frías ML. Comentario editorial: El lado “perverso” del factor de impacto en la investigación biomédica en nuestro país. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009;V,8:132-133. http://www.ciberer.es/documentos/ECEMC_2009_AF.pdf

Martínez-Frías ML. Conjoined twins presenting with different sex: Description of a second case that truly represents the earliest historical evidence in humans. Am J Med Genet Part A 2009;149A:1595-1596.

Martínez-Frías ML. Correspondence to the authors: Topiramate in pregnancy: Preliminary experience from the UK Epilepsy and Pregnancy Register. Neurology 2009; 72,23:2054-2055.

Martínez-Frías ML and the ECEMC Working Group. Epidemiology of acephalus/acardius monozygotic twins: New insights into an epigenetic causal hypothesis. Am J Med Genet Part A 2009;149A:640-649.

Martínez-Frías ML, Bermejo E. Análisis clínico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009;V,8:24-44. http://www.ciberer.es/documentos/ECEMC_2009_AF.pdf

Martínez-Frías ML, Bermejo E, Grupo Periférico del ECEMC. Características de las madres que siguieron técnicas de reproducción asistida. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009;V,8:92-103. http://www.ciberer.es/documentos/ECEMC_2009_AF.pdf

Martínez-Frías ML, Bermejo E, Mendioroz J, Rodríguez-Pinilla E, Blanco M, Egüés J, Félix V, García A, Huertas H, Nieto C, López JA, López S, Paisán L, Rosa A, Vázquez MS. Epidemiological and clinical analysis of a consecutive series of conjoined twins in Spain. J Ped Surg 2009; 44:811-820.

Martínez-Frías ML, Bermejo E, Rodríguez-Pinilla E and ECEMC Working Group. Letter to the Editor: Human genetics selection for the MTHFR 677>T polymorfism: A leap in the dark. 2009 February. Acceso: http://www.biomedcentral.com/1471-2350/9/104/comments

Martínez-Frías ML, Rodríguez-Pinilla E. Editorial: Gripe A (H1N1) en mujeres embarazadas: Hechos conocidos, desconocidos, y evaluación beneficios-riesgos. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009;V,8:V-X. http://www.ciberer.es/documentos/ECEMC_2009_AF.pdf

Mejías Pavón C, Rodríguez-Pinilla E, Fernández Martín P, Ortega Mateo A, García Benítez MR, Real Ferrero MM, Grupo Periférico del ECEMC, Martínez-Frías ML. Fármacos antipsicóticos y embarazo: resumen de la literatura y experiencia en el ECEMC. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2009;V,8:106-113. http://www.ciberer.es/documentos/ECEMC_2009_AF.pdf

Rodríguez L, Martínez-Fernández ML, Aceña MI, López Mendoza S, Martín Fumero L, Rodríguez de Alba M, Gallego-Merlo J, Martínez-Frías ML. Dicentric inverted duplication of entire 4p arm with no apparent deletion and internal placing of the (-TTAGGG-)n sequence: Description of the first patient. Am J Med Genet Part A 2009;149A:1058-1061.

Valencia M, Lapunzina P, Lim D, Zannolli R, Bartholdi D, Wollnik B, Al-Ajlouni O, Eid SS, Cox H, Buoni S, Hayek J, Martínez-Frías ML, Antonio PA, Temtamy S, Aglan M, Goodship JA, Ruiz-Perez VL. Widening the mutation spectrum of EVC and EVC2: ectopic expression of Weyer variants in NIH 3T3 fibroblasts disrupts hedgehog signaling. Hum Mutat 2009;30,12:1667-1675.

 

Año 2008

Bermejo E, Cuevas L, Mendioroz J, Grupo Periférico del ECEMC y Martínez-Frías ML. Frecuencia de anomalías congénitas en España: Vigilancia epidemiológica en el ECEMC en el período 1980-2007. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2008;V,7:58-87. http://bvs.isciii.es/mono/pdf/CIAC_07.pdf

Bonaglia MC, Ciccone R, Gimelli G, Gimelli S, Marelli S, Verheij J, Giorda R, Grasso R, Borgatti R, Pagone F, Rodríguez L, Martínez-Frías ML, van Ravenswaaij C, Zuffardi O. Detailed phenotype-genotype study in five patients with chromosome 6q16 deletion: narrowing the critical region for Prader-Willi-like phenotype. Eur J Hum Genet 2008;16,12:1443-1449. Epub 2008 Jul 23.

Cotarelo RP, Valero MC, Prados B, Peña A, Rodríguez L, Fano O, Marco JJ, Martínez-Frías ML, Cruces J. Two new patients bearing mutations in the fukutin gene confirm the relevance of this gene in Walker-Warburg syndrome. Clin Genet 2008;73,2:139-145.

Fernández Martín P, Rodríguez-Pinilla E, Mejías Pavón C, García Benítez R, Real M, Martínez-Frías ML. Tratamiento farmacológico de la Toxoplasmosis durante la gestación. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2008;V,7:50-55. http://bvs.isciii.es/mono/pdf/CIAC_07.pdf

Martínez-Fernández ML, Rodríguez L, López Mendoza S, Aceña MI, Lapunzina P, Martínez-Frías ML. Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna y cariotipo mos 47,XX,+mar/46,XX. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2008;V,7:22-27. http://bvs.isciii.es/mono/pdf/CIAC_07.pdf

Martínez-Frías ML. The biochemical structure and function of methylenetetrahydrofolate reductase provide the rationale to interpret the epidemiological results on the risk for infants with Down syndrome. Am J Med Genet 2008;146A:1477-1482.

Martínez-Frías ML. Genetic Drift: The Balance of Nature: Reflections on the physics and mathematics structure of the living world and the human genome. Am J Med Genet 2008;146A:1781-1787.

Martínez-Frías ML, Grupo de trabajo del ECEMC. Epidemiological association between isolated skin marks in newborn infants and single umbilical artery (SUA). Does it have biological plausibility? Am J Med Genet 2008;146A,1:26-34.

Martínez-Frías ML, Bermejo E, Mendioroz J, Cuevas L. Análisis clínico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2008;V,7:28-47. http://bvs.isciii.es/mono/pdf/CIAC_07.pdf

Martínez-Frías ML, Bermejo E, Pérez B, Desviat LR, Castro M, Leal F, Mansilla E, Martínez-Fernández ML, Rodríguez-Pinilla E, Rodríguez L, Ugarte M y Grupo de Trabajo del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Análisis de las frecuencias de todas las combinaciones genotípicas de 4 polimorfismos de genes implicados en el ciclo del folato en la población española. Med Clin (Barc) 2008;131,3:81-88.

Martínez-Frías ML, Bermejo E, Rodríguez-Pinilla E, Prieto D, y Grupo de Trabajo del ECEMC. Does single umbilical artery (SUA) predict any type of congenital defect? Clinical-epidemiological analysis of a large consecutive series of malformed infants. Am J Med Genet A 2008;146,1:15-25.

Martínez-Frías ML, Martínez S. Uso de mapas de expresión génica para identificar genes candidatos de patrones clínicos morfogenéticos: Análisis de la Unidad de Desarrollo Acro-renal. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2008;V,7:2-9. http://bvs.isciii.es/mono/pdf/CIAC_07.pdf

Martínez-Frías ML, Rodríguez-Pinilla E. Problem of using cases with genetic anomalies as a reference group in case-control studies on drug use and birth defects. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2008;82,3:173-174 (author reply 175).

Mendioroz J, Bermejo E. Anomalía de Duane: Descripción y Guía Anticipatoria. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2008;V,7:14-21. http://bvs.isciii.es/mono/pdf/CIAC_07.pdf

Mendioroz J, Bermejo E, Marshall JD, Naggert JK, Collin GB, Martínez-Frías ML. Presentación de un caso con síndrome de Alström: Aspectos clínicos, moleculares y guías diagnósticas y anticipatorias. Med Clin (Barc) 2008;131,19:741-746.

Rittler M, López-Camelo JS, Castilla EE, Bermejo E, Cocchi G, Correa A, Csaky-Szunyogh M, Danderfer R, De Vigan C, De Walle H, da Graça Dutra M, Hirahara F, Martínez-Frías ML, Merlob P, Mutchinick O, Ritvanen A, Robert-Gnansia E, Scarano G, Siffel C, Stoll C, Mastroiacovo P. Preferential associations between oral clefts and other major congenital anomalies. Cleft Palate Craniofac J 2008;45,5:525-32.

Rodríguez L, Liehr T, Martínez-Fernández ML, Lara A, Torres A, Martínez-Frías ML. A new small supernumerary marker chromosome, generating mosaic pure trisomy 16q11.1–q12.1 in a healthy man. Mol Cytogenet 2008;1:4.

Rodríguez L, Martínez-Fernández ML, Mansilla E, Mendioroz J, Arteaga RM, Toral JF, Guardia NM, García A, Centeno F, Pantoja J, Jovani C, Martínez-Frías ML. Screening for subtelomeric chromosome alteration in a consecutive series of newborns with congenital defects. Clin Dysmorphol 2008;17:5-12.

Rodríguez L, Niebuhr E, García A, Martínez-Fernández ML, Peña Segura JL. Research Letter: Be careful with familial unbalanced chromosome abnormalities!. Am J Med Genet Part 2008;146A:2005-2007.

Rodríguez L, Diego-Alvarez D, Lorda-Sanchez I, Gallardo FL, Martínez-Fernández ML, Arroyo-Muñoz ME, Martínez-Frías ML. A small and active ring X chromosome in a female with features of Kabuki syndrome. Am J Med Genet 2008;146A:2816-2821.

Rodríguez-Pinilla E, Mejías C, Prieto-Merino D, Fernández P, Martínez-Frías ML; ECEMC Working Group. Risk of hypospadias in newborn infants exposed to valproic acid during the first trimester of pregnancy: a case-control study in Spain. Drug Saf  2008;31,6:537-43.

Rodríguez-Pinilla E, Mejías Pavón C, Fernández Martín P, García Benítez R, Real Ferrero MM, Martínez-Frías ML. Actividad de los Servicios de Información sobre Teratógenos (SITTE y SITE) durante el año 2007 y análisis de los datos sobre técnicas de reproducción asistida. Bol. ECEMC: Rev Dismor Epidemiol 2008;V,7:114-118. http://bvs.isciii.es/mono/pdf/CIAC_07.pdf

Sanchis Calvo A, Cerveró Martí L, Martínez-Frías ML. Carta al Editor: Síndrome de Aicardi-Goutières. Resumen de las bases genéticas y sus mecanismos. An Pediatr (Barc) 2008;69,5:484-497.

Trifonov V, Fluri S, Binkert F, Nandini A, Anderson J, Rodríguez L, Gross M, Kosyakova N, Mkrtchyan H, Ewers E, Reich D, Weise A, Liehr T. Complex rearranged small supernumerary marker chromosomes (sSMC), three new cases; evidence for an underestimated entity? Mol Cytogenet 2008;1:6.

Weber-Schoendorfer C, Hannemann D, Meister R, Eléfant E, Cuppers-Maarschalkerweerd B, Arnon J, Vial T, Rodríguez-Pinilla E, Clementi M, Robert-Gnansia E, De Santis M, Malm H, Dolivo A, Schaefer C. The safety of calcium channel blockers during pregnancy: a prospective, multicenter, observational study. Reprod Toxicol 2008;26,1:24-30.

 

® Instituto de Salud Carlos III