Líneas de investigación

La actividad de investigación del CIAC se desarrolla de forma multidisciplinar en las distintas Secciones que lo integran, en estrecha y permanente colaboración. Las líneas de investigación desarrolladas se engloban en 4 áreas temáticas:

  • Epidemiología de los defectos congénitos
  • Genética clínica
  • Citogenética y genética molecular
  • Teratología clínica

 

Epidemiología de los defectos congénitos

Además de la labor de coordinación del Registro del ECEMC y de la Vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas, en la Sección de Epidemiología se llevan a cabo las siguientes actividades de investigación:

  • Investigación, con herramientas epidemiológicas, sobre diversas variables y factores no farmacológicos relacionados con los defectos congénitos, para tratar de identificar las causas por las que se altera el desarrollo prenatal, y posibles medidas o pautas preventivas para que los niños nazcan sanos.
  • Análisis para la identificación, con métodos epidemiológicos, de patrones malformativos y su potencial relación con genes que se expresan en los órganos afectados en cada patrón identificado. Toda esa investigación, se lleva a cabo tanto con un enfoque descriptivo como analítico.
  • Desarrollo de las bases para futuros estudios de epidemiología genética en relación con los defectos congénitos, que permitan correlacionar los factores genéticos y los ambientales en la investigación causal.
  • Mantenimiento de la colaboración del grupo con las dos Redes internacionales de vigilancia e investigación sobre malformaciones congénitas
    • ICBDSR (International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research) (http://www.icbdsr.org/ ), red mundial de la que el ECEMC es miembro de pleno derecho desde 1979, y que está integrada, hasta la fecha, por más de 35 registros de defectos congénitos de todo el mundo.
    • EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies) (http://www.eurocat-network.eu/ ), red europea en la que el ECEMC participa desde 1980.

Para todas estas actividades, el ECEMC dispone de los datos acumulados desde 1976.

 

Genética Clínica

El primer abordaje para la investigación sobre  las causas de los distintos defectos congénitos presentes en cada niño, es el análisis clínico-genético, con objeto de establecer grupos de estudio adecuados: aquellos pacientes en los que se ha podido identificar algún síndrome concreto, aquellos en los que se necesita realizar exámenes complementarios y aquellos en los que no se puede reconocer ningún síndrome o causa particular. En una segunda fase, se trata de identificar los diversos procesos patogénicos que han dado lugar a cada cuadro de múltiples defectos, y esa información sirve como base para las investigaciones posteriores. Todo este proceso se realiza en forma conjunta con todos los investigadores del CIAC, contando con la colaboración, si es preciso, de grupos de investigación de distintos países.

Hay un efecto traslacional inmediato que se deriva del diagnóstico efectuado en cada caso tras el estudio clínico, y se logra también la inclusión de cada niño con defectos en distintos grupos, que sirven de base para la investigación posterior de sus causas y/o características.

Es de destacar la amplia experiencia del grupo del ECEMC, después de haber estudiado más de 40.000 niños con defectos congénitos.

 

Citogenética (de alta resolución y molecular)

En el laboratorio de Citogenética del CIAC se realiza el cariotipo de alta resolución (550-850 bandas) a todos los niños con dos o más defectos congénitos incluidos en el registro del ECEMC, con el objetivo de diagnosticar la alteración cromosómica, si la hubiera, causante de dichos defectos congénitos. Es importante resaltar la importancia de la realización de ese tipo de estudio citogenético, que es fundamental para diagnosticar alteraciones cromosómicas muy pequeñas. No obstante, el cariotipo de alta resolución no es suficiente para diagnosticar una alteración cromosómica críptica, y se tienen que aplicar técnicas moleculares como el FISH o la amplificación específica de secuencias de ADN, entre otras, para la detección de alteraciones cromosómicas aún más finas. Estas técnicas permiten caracterizar distintas regiones específicas de los cromosomas, tales como las regiones subteloméricas, centroméricas y aquellas relacionadas con síndromes de microdeleción.

 

Teratología Clínica

  • Farmacovigilancia: De manera sistemática y continua se realiza la vigilancia epidemiológica del consumo de medicamentos por la mujer embarazada en nuestro país, con objeto de analizar variaciones temporo-espaciales y detectar los nuevos medicamentos que se van incorporando en el mercado español y que son utilizados por mujeres embarazadas.
  • Estudios epidemiológicos analíticos sobre el potencial riesgo teratogénico de los medicamentos (u otras exposiciones ambientales) durante la gestación.
  • Participación en las dos redes internacionales que agrupan los Servicios de Información sobre Teratógenos existentes:
    • European Network of Teratology Information Services - ENTIS (http://www.entis-org.com/): El SITTE/SITE pertenece al ENTIS como miembro fundador, y ha participado y participa en múltiples estudios colaborativos.
    • Organization of Teratology Specialists – OTIS (de EE.UU y Canadá).

 

® Instituto de Salud Carlos III