Servicios Científico-técnicos

En el CIAC se prestan los siguientes Servicios científico-técnicos, orientados a los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC:

  • Estudio citogenético de alta resolución: Se realiza el cariotipo de alta resolución (550-850 bandas) a todos los niños con dos o más defectos congénitos incluidos en el registro del ECEMC, con el objetivo de diagnosticar la alteración cromosómica, si la hubiera, causante de dichos defectos congénitos. No obstante, el cariotipo de alta resolución no es suficiente para diagnosticar una alteración cromosómica críptica, y se tienen que aplicar técnicas moleculares como el FISH o la amplificación específica de secuencias de ADN para la detección de alteraciones cromosómicas aún más finas. Estas técnicas permiten caracterizar distintas regiones específicas de los cromosomas, tales como las regiones subteloméricas, centroméricas y aquellas relacionadas con determinados síndromes de microdeleción. La experiencia del grupo del ECEMC a este respecto es muy amplia.
  • Cultivo de sangre o tejidos
  • Extracción de ADN a partir de sangre, tejidos y saliva
  • Mantenimiento de líneas celulares continuas
  • Hibridación in situ con fluorescencia (FISH)
  • Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
  • Quantitative Fluorescent Polimerase Chain Reaction (QF-PCR)
  • Electroforesis de ADN en geles de agarosa
  • Array-CGH
  • Valoración dismorfológica, clínico-genética y teratológica con fines diagnósticos.

 

Se lleva a cabo además la Vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas: Esta incluye el estudio de las distintas distribuciones de frecuencia a lo largo del tiempo, la distribución geográfica, tanto por Comunidades Autónomas como por hospitales participantes en el Estudio, y la distribución combinada en el tiempo y en el espacio. El hecho de que la metodología sea uniforme en todos los centros participantes permite efectuar comparaciones entre los distintos centros y áreas geográficas. Estos datos son útiles  como indicadores de salud pública, y como base para la planificación de recursos asistenciales de diversa índole. La vigilancia epidemiológica se lleva a cabo en el CIAC teniendo en cuenta también los aspectos clínicos, por lo que se estudia la evolución y la distribución geográfica de la frecuencia de las distintas formas de presentación clínica de los defectos congénitos. El hecho de que en el ECEMC se recojan datos sobre más de 300 variables para cada niño registrado, da idea del potencial de este Programa a la hora de determinar las causas de las alteraciones de las cifras de frecuencia.

Por otra parte, se efectúan labores de Farmacovigilancia, ya que de manera sistemática y continua se realiza la vigilancia epidemiológica del consumo de medicamentos por la mujer embarazada en nuestro país, con objeto de analizar variaciones temporo-espaciales y detectar los nuevos medicamentos que se van incorporando en el mercado español y que son utilizados por mujeres embarazadas.

Asimismo, se atienden las consultas recibidas en el Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE), dirigido a la población general (teléfono 91 822 24 36). Dichas consultas son evaluadas por un equipo de expertos y los investigadores del CIAC, ofreciendo la información científico-técnica pertinente en cada caso. Para más información véase el apartado de Servicios de Información sobre Teratógenos.

® Instituto de Salud Carlos III