Servicios de diagnóstico

El grupo ofrece su servicio de diagnóstico (clínico-dismorfológico, teratológico y citogenético –de alta resolución y molecular) en relación con las anomalías congénitas y síndromes relacionados, a todos los pacientes incluidos en el Registro del ECEMC.

Las técnicas disponibles en el laboratorio del ECEMC son las siguientes:

  • Cultivo de sangre, tejidos y líneas celulares.
  • Extracción de ADN a partir de sangre, tejidos y saliva.
  • Electroforesis de ADN en geles de agarosa.
  • Cariotipo de alta resolución (550-850 bandas).
  • Hibridación in situ con fluorescencia (FISH).
  • Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA).
  • Quantitative Fluorescent Polimerase Chain Reaction (QF-PCR).
  • Expansión y mantenimiento de líneas celulares.
  • Array-CGH.

® Instituto de Salud Carlos III