Retinoblastoma

El retinoblastoma es un tumor que afecta a la retina causado por mutaciones en un gen denominado retinoblastoma (RB1). En un 40% de los pacientes, estas mutaciones están presentes en la línea germinal. Estos pacientes tienen una probabilidad muy elevada de desarrollar la enfermedad (en la mayoría de los casos mayor del 90%) y una probabilidad del 50% de transmitir la mutación a su descendencia. Por esta razón, es aconsejable realizar en todos los pacientes diagnosticados de retinoblastoma, y en sus familiares, cuando los resultados del análisis genético así lo aconsejen, un estudio genético que permita:

- Identificar aquellos pacientes portadores de una mutación que les ha predispuesto al desarrollo de esta enfermedad. Esto permitirá determinar la probabilidad de transmisión de la mutación a su descendencia.

- En los casos de retinoblastoma familiar (más de un miembro afectado en la misma familia), el estudio genético permite determinar qué individuos son portadores de una mutación y cuáles no. Esto permite identificar los individuos que tienen riesgo de desarrollar el tumor, aumentando la probabilidad de detección precoz. Y por otro lado, elimina la necesidad de efectuar los repetidos exámenes oftalmológicos bajo anestesia en aquellos niños no portadores de la mutación con el consiguiente ahorro económico para el hospital.

 

® Instituto de Salud Carlos III