Presentación e historia

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) desde noviembre de 2003 bajo la dependencia de la Subdirección General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación. La Orden Ministerial de creación del IIER contempla un área denominada Unidad de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico (UISAT), aunque en la práctica funciona con tres unidades: Enfermedades Raras, Trastornos del Espectro del Autismo y Epidemiología de las enfermedades relacionadas con el ambiente, y se coordina con el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas (CIAC) en lo referente a estas patologías. El IIER es un Centro Colaborador de la OMS en epidemiología de las enfermedades relacionadas con el ambiente, oficialmente designado por esta organización para estos fines desde el año 1996.

Colabora con el Ministerio de Sanidad y política Social (MSPS) en el desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras, en representación del ISCIII y, con el desarrollo de los objetivos del Centro de Referencia Estatal de Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER).  El IIER es un grupo de investigación incluido en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), y también forma parte de la red de Biobancos del ISCIII,  RetBIOH, del International Consorcium on Autism Research Epidemiology (iCARE), de la Red Iberooamericana multidisciplinar para el estudio de los trastornos del Movimiento: Enfermedad de Parkinson y Ataxias Espinocerebelosas (RIBERMOV) y su dirección forma también parte del comité directivo de la International Conference on Oprhan Drugs and Rare Diseases (ICORD).

Ha estado representando al MSPS en el Grupo Operativo de Enfermedades Raras de la Dirección General de salud y Consumidores Europea desde su creación hasta diciembre de 2009 y contribuye con su experiencia en varios proyectos europeos relacionados con las enfermedades raras y los efectos ambientales sobre la salud humana. 

® Instituto de Salud Carlos III