Ejecución

Centros participados

Presentacion y Funciones

El CIAC es el Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas, del Instituto de Salud Carlos III. Fue creado el 13 de febrero de 2002, tras firmarse un convenio de colaboración entre el Instituto de Salud Carlos III y la Universidad Complutense de Madrid, por el que la Profesora María Luisa Martínez-Frías, podría trasladarse al ISCIII. Al incorporar su grupo de investigación (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas-ECEMC) mediante un convenio de colaboración con el ISCIII, se creó el CIAC como un Centro Asociado, dirigido por ella. Mediante la ORDEN SCO/3158/2003, de 7 de noviembre, se crea el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), y en dicha Orden se articulan, entre otras, las funciones del CIAC. En este Centro desarrolla su actividad el grupo científico del ECEMC desde entonces.

El área de estudio desarrollada en el CIAC son las anomalías congénitas, que en su inmensa mayoría son Enfermedades Raras, con sólo unas pocas excepciones. Para los síndromes congénitos más frecuentes, su frecuencia se sitúa muy por debajo del límite máximo establecido para que una patología sea considerada Enfermedad Rara (ER). La particularidad de estas ER es que están presentes desde el momento del nacimiento, lo que implica que los individuos afectados van a tener que enfrentarse desde tan temprana edad a sus consecuencias (la mayoría de ellas sin posibilidades terapéuticas), que con frecuencia originan una dependencia de por vida y una disminución considerable de la calidad de vida. Muchas de ellas, además, incrementan sustancialmente la morbilidad y el riesgo de muerte precoz. Por tanto, la investigación sobre este tipo de patologías, que tanto impacto pueden tener sobre la vida de los afectados (y sus familias), tiene un gran interés dentro del área de las ER.

El ECEMC, tal como se establece en el Manual Operacional que rige su funcionamiento (Martínez-Frías, 2003), es un programa de investigación clínico-epidemiológica de los niños que nacen con defectos congénitos, con un enfoque multidisciplinar y translacional. El ECEMC fue creado por María Luisa Martínez-Frías en 1976, y fue estructurado como una red temática de investigación cooperativa. Está basado en un sistema permanente de registro de niños recién nacidos con defectos congénitos (casos) y recién nacidos sin anomalías (controles), que tiene base hospitalaria, y cuya cobertura supera el 21% de los nacimientos en España. El objetivo del ECEMC es, desde su inicio, la investigación sobre las causas de los defectos congénitos para poder llegar a prevenirlos.

La metodología del ECEMC está recogida en el “Manual Operacional del ECEMC” (Martínez-Frías, 2003), al que se ha hecho referencia al inicio de este epígrafe, y que establece la normativa común para todos los participantes en el Programa del ECEMC. Estos participantes se distribuyen en dos grupos: a) el denominado Grupo Periférico del ECEMC, que está constituido por más de 400 médicos (fundamentalmente pediatras, pero también algunos obstetras y anatomopatólogos), procedentes de hospitales ubicados en las 17 Comunidades Autónomas. Desde 1976, siguiendo esa metodología, se han controlado un poco más de dos millones y medio de niños recién nacidos, procedentes de un total de más de 140 hospitales ubicados en las 17 Comunidades Autónomas españolas y en el Principado de Andorra. Este grupo es el responsable de la detección de los casos y controles, y de la recogida de la información incluida en protocolos comunes para todos. Hasta ahora se han detectado y recogido la información correspondiente a cerca de 40.000 niños con defectos congénitos y un número similar de recién nacidos seleccionados como controles, que constituyen el grupo de comparación. b) El Grupo Coordinador del ECEMC, que desde 2002 desarrolla su actividad en el CIAC del ISCIII, está constituido por biólogos, médicos y especialistas en Estadística e Informática, y personal auxiliar. El Grupo Coordinador, a través de sus cuatro secciones (Genética Clínica, Epidemiología de Anomalías Congénitas, Citogenética de Alta Resolución y Molecular, y Teratología Clínica), lleva a cabo el procesamiento de toda la información, su adecuado almacenamiento, tanto físico como en soporte informático, efectúa una valoración de toda la información disponible sobre cada caso, con el fin de llegar a un diagnóstico etiológico (genético o ambiental).

Según la metodología establecida, definen como casos aquellos niños que presentan algún defecto mayor o menor detectable durante los tres primeros días de vida mediante métodos rutinarios de exploración de los neonatos. Para cada niño con defectos congénitos que nace en cualquiera de los hospitales colaboradores se selecciona un control, definido como el siguiente nacimiento del mismo sexo que el caso, que ocurre en el mismo hospital, siempre que no presente defectos congénitos. Los protocolos propios del ECEMC incluyen, además de los datos clínicos, más de 300 datos por cada niño (sea caso o control), referentes a la historia obstétrica y familiar, enfermedades agudas y crónicas maternas, enfermedades y tratamientos crónicos paternos, exposición prenatal a medicamentos y otros productos químicos, a factores físicos, exposiciones ocupacionales y otras ocurridas durante el embarazo, así como datos demográficos. Se obtiene, además, el cómputo mensual de nacimientos ocurridos en cada hospital participante, que constituyen los denominadores para efectuar el cálculo de las frecuencias de defectos congénitos.

A medida que llegan los datos al CIAC, se revisan minuciosamente, se codifican y procesan junto con el total de nacimientos de cada hospital, transfiriéndolos a soporte informático, se efectúa una valoración global de cada caso, con todas las pruebas complementarias pertinentes, para tratar de llegar a un diagnóstico etiológico y establecer los procesos patogénicos implicados. De esta forma, se elabora la información que finalmente se transmite al médico responsable de cada caso en el hospital correspondiente en el que nació ese niño.

Hay que destacar el importante enfoque clínico del Registro y la investigación que lleva a cabo el ECEMC. Así, para muchos de los casos que ya están incluidos en el Registro, se dispone también de su evolución a lo largo del tiempo. Estos pacientes son reevaluados cada vez que se reciben nuevos datos acerca de dicha evolución, lo que incrementa sustancialmente el valor de los datos del ECEMC para la investigación causal.

Todos los ficheros del ECEMC están dados de alta en la Agencia de Protección de Datos, y el ECEMC cuenta con la aprobación del Comité de Ética de la Investigación y de Bienestar Animal del Instituto de Salud Carlos III, considerando que cumple los requisitos éticos y legales exigibles en las investigaciones que utilizan seres humanos, muestras humanas o datos humanos.

Por último, es de destacar que la metodología del ECEMC establecida en los dos grupos (Periférico y Coordinador), que desde 1976 constituyen lo que hoy se denomina una “red temática de investigación cooperativa, multidisciplinaria y translacional” sobre los defectos congénitos, permite realizar la investigación de este gran grupo de ER, en forma global y multidisciplinar. De hecho, empieza por tener un registro de casos al nacimiento y, por tanto, consiguiendo muchos pacientes de cada tipo, lo que es esencial para la investigación causal de ER. Además, dicha investigación se realiza en una estrecha y permanente colaboración con los pediatras que colaboran en el registro. Esta relación favorece también la inmediata translación de los resultados importantes que ya puedan ser aplicables en la práctica clínica.  Resultados que son atribuibles a todo el grupo.

El ECEMC, además del registro de recién nacidos con defectos congénitos, dispone también, desde 1991, de dos servicios de información sobre teratógenos, uno dirigido a los profesionales médicos (SITTE-Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos) y otro para la población general (SITE-Servicio de Información Telefónica para la Embarazada), en los que un grupo de especialistas, con la colaboración de los investigadores del ECEMC, realiza una valoración individualizada de las exposiciones por las que se consulta en cada caso.

Hay que destacar que el grupo de investigación que integra el CIAC forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), desde su constitución en 2006.

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