Es crea l'Institut d'Investigació de Malalties Rares, l'objectiu del qual serà el foment i l'execució de la recerca clínica i bàsica, la formació i el suport a la referència sanitària, i la innovació en l'atenció de la salut en malalties rares.

Funcions

Les funcions de l'Institut d'Investigació de Malalties Rares s'estructuren en els plans d'acció següents:

1. Pla d'acció en recerca: identificar la magnitud de les malalties rares, establint un sistema d'informació de base epidemiològica.

Promoure la recerca clínica, bàsica, sociosanitària i socioeconòmica de les malalties rares dins del Pla Nacional de Recerca Científica, Desenvolupament i Innovació Tecnològica (R+D+I).

Elaborar i actualitzar periòdicament un cens dels recursos d'activitats en relació amb les malalties rares.

Impulsar i coordinar un banc de material biològic vinculat a les malalties rares.

Impulsar la recerca relativa a les malalties rares en col·laboració amb els serveis de salut del Sistema Nacional de Salut.

Investigar sobre les últimes causes i la patogènia de la síndrome de l'oli tòxic.

2. Pla d'acció en el marc tecnicoassistencial: identificar les unitats clíniques de referència en l'àmbit de les malalties rares en col·laboració amb els serveis de salut de les comunitats autònomes.

Procurar que s'asseguri una atenció sanitària adequada als pacients amb malalties rares en col·laboració amb els serveis de salut de les comunitats autònomes i els coordinadors de les xarxes de recerca que té l'Institut d'Investigació de Malalties Rares.

Informar sobre la pertinença científica, tècnica i ètica d'assajos clínics amb medicaments orfes o amb altres medicaments o dispositius, quan es tracti d'ampliar la seva indicació d'ús per a malalties rares, sens perjudici de les competències d'altres òrgans de l'Administració sanitària.

Promoure accions pilot d'innovació en relació amb l'atenció clínica i sociosanitària en malalties rares, creant grups d'experts que estableixin criteris d'actuació, contribuint a elaborar protocols clinicoterapèutics de consens.

Impulsar l'atenció sanitària de qualitat i especialitzada per als malalts de la síndrome de l'oli tòxic.

3. Pla d'acció per a la docència: dins del departament docent sobre patologies humanes de baixa prevalença, organitzar i desenvolupar a través de l'Escola Nacional de Sanitat i l'Escola Nacional de Medicina del Treball, activitats docents de cursos generals o específics en l'àmbit de les malalties rares i de la síndrome de l'oli tòxic, en col·laboració amb les comunitats autònomes i els organismes docents, professionals i científics.

4. Pla d'acció per a la informació: desenvolupar un sistema d'informació en malalties rares, recursos i activitats, que assoleixi tots els professionals de les àrees sanitàries.

5. Amb independència del punt anterior, l'Institut d'Investigació de Malalties Rares assumirà la coordinació tècnica que escaigui amb la Unitat de Recerca per a l'Estudi d'Anomalies Congènites, centre associat de l'Institut de Salut Carlos III, d'acord amb l'article 4.1.a) de l'Estatut d'aquest organisme aprovat pel Reial decret 375/2001, de 6 d'abril.

Instituto de Salud Carlos III. Serveis d'informació Internet