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La infraestructura bioinformática europea ELIXIR, en la que participa el ISCIII, lanza el proyecto 'Más allá de un millón de genomas'

​El proyecto 'B1MG' es una extensión de la iniciativa '1+millón de genomas'.

La infraestructura bioinformática de datos biomédicos más grande de Europa, ELIXIR, lanza este jueves el proyecto 'Beyond 1 Million Genome-B1MG' (B1MG), que está financiado por el programa marco de investigación de la UE, Horizonte 2020. El ISCIII participa en esta iniciativa a través de su oficina de proyectos europeos, colaborando en el establecimiento de una guía para la gobernanza de la iniciativa. Por parte de España también participa el Centro Nacional de Análisis Genómico-Centro de Regulación Genómica (CNAG-CRG), que colabora en el establecimiento de buenas prácticas y estándares de calidad en la secuenciación. 

El objetivo del proyecto es apoyar la aplicación de la declaración de cooperación 'Hacia el acceso a al menos 1 millón de genomas secuenciados en la UE para 2022', conocida como la iniciativa '1+ Millón de Genomas' (1+MG). En la actualidad, 22 países signatarios, entre los que se encuentra España, trabajan juntos para garantizar que se cumplan los objetivos para 2022 -secuenciar más de un millón de genomas-, lo que aportaría una información fundamental para mejorar la investigación clínica, el diagnóstico, la prevención y el tratamiento personalizado de numerosas enfermedades. 

El proyecto B1MG proporciona la coordinación, el apoyo y los conocimientos especializados necesarios para ir 'más allá' del objetivo de la iniciativa 1+MG, y 'más allá' de los 22 países que firmaron la iniciativa original. B1MG se esfuerza por reunir las infraestructuras clave, los proyectos de secuenciación y los representantes de los Estados Miembros, así como las voces de las diversas partes interesadas, incluidos los pacientes. De esta manera, se apuntala la garantía de cumplir los retos técnicos planteados inicialmente, como garantizar la calidad de los datos compartidos, la cobertura legal y los protocolos de manejo seguro, entre otros. 

El proyecto, que se extenderá a lo largo de los tres próximos años para alcanzar su meta en 2022, tratará de establecer una guía a escala local, regional, nacional y europea para el uso coordinado de la medicina personalizada. Entre los beneficios que esperan obtenerse de esta iniciativa es la mejora en la eficiencia de los sistemas nacionales de salud; el desarrollo de métodos diagnósticos más rápidos y fiables; un mayor acceso a datos de cohortes de pacientes para mejorar el estudio de las enfermedades raras; una mejor interoperabilidad al compartir datos genómicas de secuenciación, y un impulso a los registros electrónicos de información sobre salud.

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