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Trabajo en red y un completo registro para investigar y prevenir malformaciones congénitas

​Inauguración de la reunión, este viernes en Córdoba.

Esta semana se celebra en Córdoba la 42 Reunión Anual del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), que organiza la Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas, perteneciente al Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII, junto con el Servicio de Pediatría del Hospital de Montilla-Agencia Sanitaria Alto Guadalquivir de Córdoba. La coordinadora del ECEMC es Eva Bermejo, científica titular en el IIER. 

Bermejo, que ha participado en la apertura oficial de la reunión y como ponente y presentadora de las clases magistrales, explica que las malformaciones congénitas son una de las primeras causas de muerte infantil. El Registro español de Anomalías Congénitas del ECEMC, que coordina el ISCIII desde la Unidad de la que es responsable Bermejo en el IIER, cuenta con una red clínica de más de 300 médicos de todo el Servicio Nacional de Salud, y dispone de información de más de 46.000 recién nacidos y de otros tantos niños y niñas sanos como grupo de comparación. 

 


El objetivo global de la unidad, del registro y de la propia reunión que se celebra esta semana es común, explica la investigadora del ISCIII: "Seguir investigando las causas de las malformaciones congénitas para tratar de mejorar su prevención, y conseguir así que más recién nacidos nazcan sanos". 

A lo largo de los tres días que dura la reunión, se tratarán cuestiones como los aspectos evolutivos, clínicos y diagnósticos de síndromes con defectos congénitos; la formación clínica sobre los diferentes tipos de patologías; la experiencia en la consulta pediátrica, y las causas ambientales de los defectos congénitos entre otras. Los síndromes de Beckwith-Wiedeman, Kleefstra, Wolf-Hirschhorn, la adrenoleucodistrofia y la artrogriposis, entre otras patologías, serán protagonistas en las mesas redondas, debates y conferencias. 

La reunión, impulsada por la Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC), incluye un curso de actualización sobre la investigación de los defectos congénitos y contará con dos clases magistrales impartidas por Susana Quijano, del Centro de Referencia de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Raymond Poincaré, en París, y por Salvador Martínez, director del Instituto de Neurociencias de Alicante CSIC-UMH. 

El programa de investigación sobre anomalías congénitas, que desarrolla su actividad en el ISCIII, lleva funcionando desde 1976. La unidad viene impulsando la investigación, la transmisión del conocimiento, la formación continuada de profesionales sanitarios, el establecimiento de interacciones entre clínicos y, en definitiva, la mejora del Sistema Nacional de Salud en la prevención de las malformaciones congénitas.

Más información



- Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC)