El Programa de Enfermedades Raras sin diagnostico – SpainUDP se desarrolla desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al ISCIII.
Dicho Programa intenta dar respuesta al elevado número de consultas que este centro viene recibiendo desde hace años sobre casos de enfermedades raras sin diagnóstico. SpainUDP ofrece un enfoque multidisciplinario a aquellos pacientes que llevan un prolongado periodo de tiempo buscando sin éxito un diagnóstico para su enfermedad.
¿Cómo contactar para solicitar entrar en el programa?
Existen dos posibilidades de acceso a este programa:
1. Registrándose en el registro de pacientes de enfermedades raras
http://registroraras.isciii.es dejando la pestaña de diagnóstico como caso sin diagnóstico
2. A través del Sistema de Información y Orientación de Enfermedades Raras de FEDER
También se puede iniciar el primer contacto a través del correo registroraras@isciii.es
Este programa se realiza bajo la estrecha colaboración con la Red Internacional de Casos sin Diagnósticos (UDNI), la federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Asociación D'Genes y la Asociación Objetivo Diagnóstico, cuyo Facebook puede seguirse en este enlace https://www.facebook.com/objetivodiagnostico/
Descripción del proceso
Análisis fenotípico
Durante la
primera fase del protocolo se lleva a cabo un
análisis del fenotipo clínico. Para ello:
· Se solicita la información clínica disponible de cada caso y todos los documentos son cuidadosamente revisados por los profesionales del Programa. La información clínica de los pacientes se almacena de forma segura en el Registro Nacional de Enfermedades Raras, previa firma del correspondiente consentimiento informado.
· Se establece una estrecha colaboración con los servicios médicos locales que atienden a los pacientes
· Si es necesario, los pacientes admitidos en el programa son citados en consultas externas, o bien ingresados en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid) para realizar un estudio clínico detallado de dichos pacientes, así como las pruebas diagnósticas que se consideren necesarias para completar la valoración de su estado clínico
Estudios genéticos
· Durante esta fase, toda la información procedente de los estudios genéticos realizados en otros centros es analizada, llegando en caso de considerarlo necesario, a contactar con el laboratorio que ha llevado a cabo dicho estudio genético con el objetivo de validar conjuntamente tanto los hallazgos como la falta de los mismos.
· Cualquier decisión acerca de decisiones a tomar sobre repetición/comprobación de análisis ya realizados, se lleva a cabo en estrecha colaboración con la familia, pero también con sus médicos.
· Por último, si el caso lo requiere se procede a realizar un estudio del exoma completo del caso, de los padres y si lo consideramos de interés en los hermanos del caso. Para este análisis se requiere la firma de un nuevo consentimiento informado ad hoc para estudios de este tipo.
· Para la realización del exoma, se requieren muestras de sangre, muestras que se obtienen siguiendo el procedimiento estandarizado por el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras ISCIII (BioNER), con la consiguiente firma de un consentimiento informado que permite guardar la parte de la muestra no utilizada en el diagnóstico en el propio biobanco. Estas muestras podrán ser utilizadas para comprobaciones de análisis diagnósticos y para estudios funcionales demostrativos de que la mutación(es) encontrada(s) son la causa de la enfermedad.
Fase de información
· El informe completo del exoma es enviado tanto al médico del caso como a la propia familia. Los médicos de cada caso son los que finalmente proceden a valorar los hallazgos, los discuten con el IIER, si lo consideran necesario, y son los encargados de transmitir y firmar el diagnóstico definitivo al caso o a la familia (en caso de menores o incapacitados).
· El informe genético se envía a la familia para que puedan entregarlo en caso de terceras opiniones o desplazamientos de lugar de residencia.
¿Qué pasa si el estudio del exoma no detecta ninguna mutación capaz de relacionarse con el cuadro clínico?
Aproximadamente 1 de cada dos estudios de este tipo se encuentra en esta situación, es decir, no se alcanza un diagnóstico claro. Para ello se está colaborando con la Red Internacional de Casos sin Diagnóstico
http://www.udninternational.org/ y con los proyectos europeos RD-CONNECT y SOLVE-RD, recientemente aprobado precisamente para ver la manera de solucionar el diagnóstico de estas personas entre todos.
La idea es buscar casos similares en todo el mundo, a través de la compartición de datos del fenotipo clínico – debidamente mapeado con la Ontología de Fenotipo Humano – y datos de variantes genéticas candidatas. Todo este vasto proceso, que está comenzando a lanzarse muy recientemente a través de plataformas de intercambio seguras como
Phenome Central,
Matchmaker Exchange y desde
RD-CONNECT permitirá abordar diferencias y similitudes entre casos de distinto origen, permitirán conocer mejor los mecanismos de las enfermedades complejas y facilitará el diagnóstico de muchos más casos.