Se conoce como enfermedad rara (ER) aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. El objetivo del
Registro de Pacientes de Enfermedades Raras es ofrecer a los profesionales del sistema de salud, investigadores, y al colectivo de pacientes y familiares un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de las personas afectadas por ER en España. Se persigue así fomentar la investigación y aumentar la visibilidad de estas enfermedades, y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.
El
Registro de Pacientes de Enfermedades Raras tiene dos vías principales de entrada de información (casos):
1) a partir de la
inclusión directa del paciente por parte del propio afectado o de un familiar o representante en
https://registroraras.isciii.es/ y,
2) mediante los
profesionales que incluyan la información de sus bases de datos (ya sean investigadores o sociedades médicas).
El registro se sustenta desde el punto de vista legal en la orden publicada en el B.O.E de junio de 2005, (ORDEN SCO/1730/2005, DE 31 DE MAYO), donde se establecieron los criterios de creación y funcionamiento, el lugar dónde debe estar depositada la custodia legal y la responsabilidad del mismo, y sobre su mantenimiento y ulterior desarrollo. Al mismo tiempo, este registro ha sido declarado de carácter oficial ante la Agencia Nacional de Protección de Datos, en cumplimiento de la normativa vigente relativa a la protección de datos personales con el número 2060180217.
Orientado a personas afectadas y sus familias:
Cualquier persona afectada por ER, o familiar, puede inscribirse de forma voluntaria en el
Registro de Pacientes de Enfermedades Raras.
Se ofrece a los propios pacientes o tutores (en caso de niños y personas incapacitadas) la oportunidad de inscribirse en este registro a través de la página web
https://registroraras.isciii.es/. Una vez validada la solicitud, se proporciona un
usuario y contraseña para que la persona inscrita pueda acceder al registro, consultar información sobre su enfermedad y participar en estudios mediante cuestionarios on-line sobre: uso de medicamentos, calidad de vida, análisis de la dependencia, recursos sanitarios, etc. Además, se ofrece la posibilidad de donar muestras biológicas, por su conexión con el
Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER).
Orientado a profesionales:
Los profesionales con experiencia en alguna enfermedad rara, con registros de pacientes ya existentes o con interés en desarrollar un nuevo registro, también pueden colaborar con el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras y unificar esfuerzos.
Los registros de pacientes que colaboran mantienen su identidad, autonomía y gestión de datos y, al tiempo que se benefician de formar parte del Registro de Enfermedades Raras, se favorece la investigación, optimizan los recursos y respetan los derechos de los ciudadanos.
La incorporación de registros de pacientes a una red de investigación conlleva
VENTAJAS como la
reducción de costes, promoción, difusión y menor fragmentación del número de casos.
El Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII surge de la red de registros SpainRDR ofreciendo posibilidades de colaboración,
sin menoscabo de la identidad o autonomía de cada registro.
Procedimiento de colaboración e incorporación de registros de pacientes:
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Con cada Sociedad o Grupo de investigación se firma un
Convenio de colaboración con el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III
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El compromiso de los profesionales participantes se manifiesta en un
Acuerdo de Consorcio
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Se define el
Modelo de datos en colaboración con los responsables, manteniendo la interoperabilidad entre registros de pacientes
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Se facilita el
Consentimiento informado ya evaluado y aceptado por el Comité de Ética del IIER
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El Registro de Pacientes de ER está declarado en la
Agencia Española de Protección de Datos, por lo que cualquier registro que se integre en él no precisaría una declaración propia
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Se facilita el
Documento de seguridad del Registro de Pacientes de ER para mantener la confidencialidad
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Autorización de Acceso al registro mediante usuario y contraseña. Existen diferentes permisos de forma que cada grupo tendrá únicamente acceso a la información de los pacientes de su registro.
Si desea iniciar una colaboración, por favor escriba a:
registro.raras@isciii.es