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Publicaciones

Listado de publicaciones de los últimos 5 años, por orden alfabético de primeros autores y por años:

  • Arroyo Carrera I, López Cuesta MJ, Lozano Rodríguez JA, Martínez-Fernández ML. Síndrome oro-facio-digital tipo II: Caso clínico y diagnóstico diferencial (Carta al Editor). An Pediatric (Barc). 2014;80,3:e71-e73. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2013.06.021
  • Arroyo-Carrera I, de Zaldívar Tristancho MS, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Fernández ML, López-Lafuente A, MacDonald A, Zúñiga Á, Luis Gómez-Skarmeta J, Luisa Martínez-Frías M. Deletion 1q43-44 in a patient with clinical diagnosis of Warburg-Micro syndrome. Am J Med Genet A. 2015;167A:1243-1251.
  • Arroyo-Carrera I, De Zaldívar-Tristancho MS, Martín-Fernández R, Hernández-Martín R, López-Lafuente A, Rodríguez-Revenga L. Microdeleción 12p12 que incluye el gen SOX5: un nuevo síndrome con alteración del neurodesarrollo. Rev Neurol. 2015;60:453-456.
  • Arroyo-Carrera I., De Zaldivar-Tristancho M.S., Martín-Fernández R., Vera-Torres M., De Buitrago-Amigo J.F.G., Botet-Rodríguez J. RIT1: A novel gene associated with Noonan syndrome. Rev Neurol. 2016;63(8):358-362.
  • Bermejo Sánchez E, Martínez-Frías ML. Epidemiology of Congenital Aniridia: Review of the literature and analysis of data of ECEMC. In: Spanish Guidelines for the Management of Congenital Aniridia. Pérez de Toledo J, Gris O, Pérez Santonja JJ, Teus MA. Ed. Spanish Aniridia Association. ENE Ediciones. Madrid, 2016. pp. 19-30 (ISBN 978-84-85395-73-6). (Traducción a inglés de la versión en español publicada en 2008). Disponible en: http://s1.aniridia.eu/wordpress/wp-content/uploads/2014/10/Spanish-Guidelines-for-the-Management-of-Congenital-Aniridia.pdf
  • Bermejo-Sánchez E, Cuevas L, Grupo Periférico del ECEMC, Martínez-Frías ML. Informe de vigilancia epidemiológica de anomalías congénitas en España sobre los datos registrados por el ECEMC en el período 1980-2011. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol. 2012;VI,2:73-110. (In Spanish. Abstract in English). Access through: http://gesdoc.isciii.es/gesdoccontroller?action=download&id=05/02/2014-c33cee7f92
  • Beseler-Soto B, Jiménez-Candel MI, Pedrón-Marzal G, Pérez-García B, Carpena-Lucas PJ. Microdeleción y microduplicación inversa de presentación familiar con array-CGH. Rev Neurol. 2014;59,12:551-554.
  • Campos-Sánchez E, Deleyto-Seldas N, Domínguez V, Carrillo de Santa Pau E, Ura K, Rocha PP, Kim J, Aljoufi A, Esteve-Codina A, Dabad M, Gut M, Heyn H, Kaneda Y, Nimura K, Skok JA, Martínez-Frías ML, Cobaleda C. Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate 1 Is Necessary for Correct Hematopoietic and B Cell Development. Cell Rep. 2017 May 23;19(8):1586-1601. doi: 10.1016/j.celrep.2017.04.069.
  • Carrascosa-Romero MC, Suela J, Pardal-Fernández JM, Bermejo-Sánchez E, Vidal-Company A, Macdonald A, Tébar-Gil R, Martínez-Fernández ML, Martínez-Frías ML. A 2.84 Mb deletion at 21q22.11 in a patient clinically diagnosed with Marden-Walker Syndrome. Am J Med Genet Part A. 2013;161,9:2281-90.
  • Carrera IA, Matthijs G, Perez B, Cerdá CP. DPAGT1-CDG: report of a patient with fetal hypokinesia phenotype. Am J Med Genet A. 2012;158A,8:2027-30.
  • Girón Vallejo O, Benítez Sánchez MC, Salcedo Cánovas C, Díez Ontiveros J, Ruiz Jiménez JI, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Frías ML. Patient with disorganization syndrome: Surgical procedures, Pathology, and potential causes. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013;97:781-785.
  • MacDonald A, Martínez-Fernández ML, Aceña I, Serrano Madrid ML, Romero Gil R, Bermejo-Sánchez E, Martínez-Frías ML. Un nuevo paciente con deleción 10p y revisión de la literatura. Estudio de la correlación genotipo-fenotipo. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol. 2012;VI,2:57-71. (In Spanish. Abstract in English). Access through: http://gesdoc.isciii.es/gesdoccontroller?action=download&id=05/02/2014-c33cee7f92
  • Marchegiani S, Davis T, Tessadori F, van Haaften G, Brancati F, Hoischen A, Huang H, Valkanas E, Pusey B, Schanze D, Venselaar H, Vulto-van Silfhout AT, Wolfe LA, Tifft CJ, Zerfas PM, Zambruno G, Kariminejad A, Sabbagh-Kermani F, Lee J, Tsokos MG, Lee CC, Ferraz V, da Silva EM, Stevens CA, Roche N, Bartsch O, Farndon P, Bermejo-Sánchez E, Brooks BP, Maduro V, Dallapiccola B, Ramos FJ, Chung HY, Le Caignec C, Martins F, Jacyk WK, Mazzanti L, Brunner HG, Bakkers J, Lin S, Malicdan MC, Boerkoel CF, Gahl WA, de Vries BB, van Haelst MM, Zenker M, Markello TC. Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes. Am J Hum Genet. 2015;97,1:99-110.
  • Martín Fernández R, Pitarch Esteve V, Solares Cambres J, Arroyo Carrera I. Escroto accesorio. An Pediatric (Barc). 2014;81,3:190-191.  http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2013.10.054
  • Martínez F, Marín-Reina P, Sanchís-Calvo A, Perez-Aytés A, Oltra S, Roselló M, Mayo S, Monfort S, Pantoja J, Orellana C. Novel mutations of NFIX gene causing Marshall-Smith syndrome or Sotos-like syndrome: one gene, two phenotypes. Pediatric Res. 2015;78,5:533-9. doi: 10.1038/pr.2015.135. Epub 2015 Jul 22.
  • Martínez-Fernández ML, Bermejo-Sánchez E, Fernández B, MacDonald A, Fernández-Toral J, Martínez-Frías ML. Haploinsufficiency of BMP4 gene may be the underlying cause of Frías Syndrome. Am J Med Genet Part A. 2014;164,2:338-345.
  • Martínez-Fernández ML, Fernández-Toral J, Llano-Rivas I, Bermejo-Sánchez E, MacDonald A, Martínez-Frías ML. Delineation of the clinically recognizable 17q22 contiguous gene deletion syndrome in a patient carrying the smallest microdeletion known to date. Am J Med Genet A. 2015;167A:2034-2041.
  • Martínez-Frías ML. Talidomida: 50 años después. Med Clin (Barc). 2012;139,1:25-32.
  • Martínez-Frías ML. Assessing pre-implantation embryo development in mice provides a rationale for understanding potential adverse effects of ART and PGD procedures. Am J Med Genet A. 2012;158A,10:2546-2533.
  • Martínez-Frías ML. Prescripción de fármacos durante el embarazo: ¿Cuáles son los "teratógenos" que siempre se deben evitar? Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol. 2012;VI,2:112-122. (In Spanish. Abstract in English). Access through: http://gesdoc.isciii.es/gesdoccontroller?action=download&id=05/02/2014-c33cee7f92
  • Martínez-Frías ML, Arteaga R, Martínez-Fernández ML, Bermejo-Sánchez E. Síndrome de Johnson-McMillin: Descripción del primer paciente de España. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol. 2012;VI,2:12-17. (In Spanish. Abstract in English). Access through: http://gesdoc.isciii.es/gesdoccontroller?action=download&id=05/02/2014-c33cee7f92
  • Martínez-Frías ML, Cuevas L, Grupo Periférico del ECEMC, Bermejo-Sánchez E. Análisis clínico-epidemiológico de los recién nacidos con defectos congénitos registrados en el ECEMC: Distribución por etiología y por grupos étnicos. Bol ECEMC: Rev Dismor Epidemiol. 2012;VI,2:18-55. (In Spanish. Abstract in English). Access through: http://gesdoc.isciii.es/gesdoccontroller?action=download&id=05/02/2014-c33cee7f92
  • Martínez-Frías ML, Martínez Fernández ML. A highly specific coding system for structural chromosomal alterations. Am J Med Genet A. 2013;161A:732-736.
  • Martínez-Frías ML, Ocejo-Vinyals JG, Arteaga R, Martínez-Fernández ML, Macdonald A, Pérez-Belmonte E, Bermejo-Sánchez E, Martínez S. Interstitial deletion 14q22.3-q23.2: Genotype-phenotype correlation. Am J Med Genet Part A. 2014;164A:639-647.
  • Posada M, Alonso V, Bermejo E. Enfermedades Raras. Colección "Más que Salud". Ed. Instituto de Salud Carlos III y Editorial Los Libros de la Catarata. Madrid, 2016. (ISBN (CATARATA): 978-84-9097-224-3; ISBN (ISCIII): 978-84-95463-54-8); NIPO: 725160211)
  • Sánchez-Díaz G, Arias-Merino G, Villaverde-Hueso A, Morales-Piga A, Abaitua-Borda I, Hens M, Bermejo-Sánchez E, Posada de la Paz M, Alonso-Ferreira V. Monitoring Huntington's Disease Mortality across a 30-Year Period: Geographic and Temporal Patterns. Neuroepidemiology. 2016;47(3-4):155-163. doi: 10.1159/000452860. Epub 2016 Nov 25.
  • Sanchís Calvo A, Roselló-Sastre E, Marcos Puig B, Balanzá Chancosa R, Pérez Ebri ML, Alcover Barrachina I, Camarasa Lillo N, Bermejo-Sánchez E, Escandón Álvarez J. Defectos congénitos en recién nacidos y fetos procedentes de interrupción del embarazo tras diagnóstico prenatal en el período 1982-2009. Med Clin (Barc). 2013;141,4:152-18. (In Spanish. Abstract in English).
  • Taruscio D, Arriola L, Baldi F, Barisic I, Bermejo-Sánchez E, Bianchi F, Calzolari E, Carbone P, Curran R, Garne E, Gatt M, Latos-Bieleńska A, Khoshnood B, Irgens L, Mantovani A, Martínez-Frías ML, Neville A, Rißmann A, Ruggeri S, Wellesley D, Dolk H. European Recommendations for Primary Prevention of Congenital Anomalies: A Joined Effort of EUROCAT and EUROPLAN Projects to Facilitate Inclusion of This Topic in the National Rare Disease Plans. Public Health Genomics. 2014;17:115-123.