Nerea Matamala. Postdoctoral,
nmatamala@isciii.es
Selene Martinez. Técnico de Laboratorio,
selene@isciii.es
Gema Gomez Mariano. Titulado superior,
ggomezm@isciii.es
Beatriz Martinez Delgado. Jefa de Unidad,
bmartinezd@isciii.es
MIEMBROS DE LA UNIDAD DE GENÉTICA MOLECULAR
Beatriz Martínez-Delgado
Biosketch. Beatriz Martínez-Delgado es licenciada en Biología por la Universidad Autónoma de Madrid, (1993) y Doctora en Biología (Genética), UAM (1997). Se formó en el Departamento de Genética del Hospital Fundación Jiménez Diaz, durante la etapa predoctoral y la primera etapa de formación postdoctoral y más tarde en la sección de Lymphoid neoplasms (laboratorio Dr. Louis Staudt) y en el laboratorio de patología (Dr. Elaine Jaffe) en el National Cancer Institute (NCI / NIH). Bethesda, MD, USA. Durante este período trabajó en la caracterización molecular de diferentes tipos de tumores utilizando plataformas de microarrays, así como en la caracterización histopatológica de linfomas y tumores raros hereditarios. En 2000 se incorporó como investigadora en el Grupo de Genética Humana (Dr. Javier Benítez) en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), donde trabajó en las bases genéticas del cáncer de mama hereditario y en el perfil molecular de estos tumores. En 2012 obtuvo la plaza de Científica Titular de OPIS en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y lidera la Unidad de Genética Molecular. Desde su incorporación en el IIER se ha centrado en la investigación de la base genética de enfermedades raras. Durante los últimos años se dedica a la investigación del Déficit de Alpha-1 Antitripsina. La Unidad de Genética Molecular es además el laboratorio de referencia para el REDAAT (Registro Español de Pacientes con Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina). Es miembro del Comité Asesor de la REDAAT desde el 2012. Desde 2016, es responsable de la Unidad de Diagnóstico Genético del IIER.
Nerea Matamala
Biosketch. Nerea Matamala se licenció en Biología por la Universidad de Valencia y obtuvo el máster en Investigación Biomédica de la Universidad de Sevilla. Tras un periodo en el que trabajó como estudiante predoctoral en el grupo de Genética Humana y Reproducción del Hospital Virgen del Rocío (Sevilla), se incorporó al grupo de Genética Humana del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) para hacer la tesis doctoral. Durante este periodo participó activamente en la identificación de perfiles de expresión de microRNAs en tumores de mama y la búsqueda de nuevos biomarcadores de diagnóstico y pronóstico en cáncer de mama. Se doctoró en Bioquímica, Biología Molecular, Biomedicina y Biotecnología (Biociencias Moleculares) por la Universidad Autónoma de Madrid en 2015. Finalmente, se incorporó al grupo de Genética Molecular del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), ISCIII, con un contrato Juan de la Cierva, donde trabaja como investigadora postdoctoral en diferentes líneas de investigación centradas en ahondar en los aspectos genéticos del déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT).
Gema Gomez Mariano
Biosketch. Gema Gomez Mariano es Bióloga por la Universidad Autónoma de Madrid (1995). Inicialmente, centró su investigación en la caracterización molecular y genética de los virus ARN: Virus de la Fiebre Aftosa, Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH) y Virus de la Hepatitis A (HVA), en el Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" de Madrid. En 2005 obtuvo la plaza de Técnico especializado de grado medio (CSIC, grupo A2) y en 2010 la de Técnico especializado de grado superior de OPIS (grupo A1). Actualmente desarrolla la actividad profesional como Titulado Superior en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Además, ocupa el puesto de Responsable de Calidad del Servicio de Diagnóstico Genético (Área de Genética Humana). En este servicio se realiza el diagnóstico genético de enfermedades raras, incluyendo deficiencia de Alfa-1-antitripsina, Retinoblastoma o Sarcomas Infantiles. Está llevando a cabo su tesis doctoral investigando las bases genéticas del Déficit de alfa-1 Antitripsina.