El IIER cuenta con dos áreas principales: La de
Genética Humana y la de
Epidemiología. Además tiene como misión coordinar sus acciones con la Unidad de Investigación en Anomalías Congénitas. También cuenta con una serie de servicios transversales, dependiendo directamente de la dirección del IIER, entre los que se encuentran el Registro y el Biobanco de Enfermedades Raras, el Servicio de diagnóstico Genético, la unidad de información y el programa de casos sin diagnóstico. La Orden Ministerial de creación del IIER también contempla como un hecho diferenciado la asunción de los objetivos de la Unidad de Investigación del Síndrome del Aceite Tóxico (UISAT), dependiendo del área de epidemiología. El Director del IIER es a su vez Jefe del grupo U-758 del CIBERER.
