Objetivos

Plan de acción en Investigación:

  • Identificar la magnitud de las enfermedades raras, estableciendo un sistema de información de base epidemiológica.
  • Promover la investigación clínica, básica, sociosanitaria y socieconómica sobre las enfermedades raras, incluyendo el Síndrome del Aceite Tóxico y los Trastornos del Espectro del Autismo,  dentro del Plan Nacional de Investigación Científica, Desarrollo e Innovación Tecnológica (I+D+i) y en estrecha colaboración con los servicios de salud y el Sistema Nacional de Salud.
  • Elaborar y actualizar periódicamente un censo de los recursos de actividades en relación con las enfermedades raras.
  • Impulsar y coordinar un biobanco de material biológico vinculado a las enfermedades raras, incluyendo el Síndrome del Aceite Tóxico y los Trastornos del Espectro del Autismo.

Plan de acción en el Marco técnico-asistencial:

  • Identificar las unidades clínicas de referencia en el ámbito de las enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas.
  • Procurar que se asegure una adecuada atención sanitaria a los pacientes con enfermedades raras en colaboración con los servicios de salud de las Comunidades Autónomas, y los coordinadores de las Redes de Investigación que sustenta el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
  • Informar sobre la pertinencia científica, técnica y ética de ensayos clínicos con medicamentos huérfanos o con otros medicamentos o dispositivos, cuando se trate de ampliar su indicación de uso para enfermedades raras, sin perjuicio de las competencias de otros órganos de la Administración sanitaria.
  • Promover acciones piloto de innovación en relación con la atención clínica y sociosanitaria en enfermedades raras, creando grupos de expertos que establezcan criterios de actuación, contribuyendo a elaborar protocolos clínico-terapéuticos de consenso.
  • Impulsar la atención sanitaria de calidad y especializada de los enfermos del Síndrome del Aceite Tóxico.

Plan de acción para la Docencia

  • Desarrollo de actividades docentes mediante cursos generales o específicos en el ámbito de las enfermedades raras y del síndrome del aceite tóxico, en colaboración con las Comunidades Autónomas, y los organismos docentes, profesionales y científicos.

Plan de acción para la Información

  • Desarrollar un sistema de información especializado en enfermedades raras, recursos y actividades, que alcance a todos los profesionales de las áreas sanitarias