La Unidad de Genómica del ISCIII, que como otras unidades del área de UCCTs tienen su germen en el Centro Nacional de Microbiología, lleva prestando sus servicios desde hace más de quince años y nace ligada a la incorporación de los primeros secuenciadores capilares automáticos. Sin lugar a duda, la contribución de los nobelados Fred Sanger y Walter Gilbert, con las técnicas de secuenciación del ADN, supuso un gran cambio en la floreciente Biología Molecular de los años 70 y 80, y no se puede concebir sin ellas el enorme desarrollo de las ciencias Biomédicas, tanto en la aportación de conocimiento como en la incorporación de métodos diagnósticos. En el Centro Nacional de Microbiología primero y como unidad central del ISCIII después, la Unidad de Genómica ha llevado a cabo cientos de miles de secuenciaciones por el método de Sanger, al principio de forma parcialmente manual y desde 2011 de manera automatizada. En 2026 la técnica sigue siendo la "gold standard" en la determinación de la secuencia del ADN y su robustez viene avalada por equipos que después de más de diez años siguen siendo los referentes en el campo. 

Sin embargo, la segunda década de este siglo vive una nueva revolución en el ámbito de la secuenciación de ácidos nucleicos con la irrupción de lo que en su momento se llamó técnicas de nueva generación y cuya denominación más ilustrativa es secuenciación masiva, puesto que esto es lo que es en definitiva, secuenciación individual y en paralelo de millones de moléculas de ADN. La Unidad de Genómica del ISCIII no ha sido ajena a estos cambios y muy pronto incorporó estas nuevas técnicas a sus servicios con el secuenciador basado en pirosecuenciación de Roche/454, en 2011, y los secuenciadores MiSeq y NextSeq 500 de Illumina basados en secuenciación por síntesis en 2015 (reemplazados ya por el secuenciador más reciente MiSeq i100 Plus). Esto supone fundamentalmente un cambio en el paradigma de la identificación microbiológica y el diagnóstico genético que hasta entonces se llevaba a cabo en el ISCIII. Se pasa de secuenciar unos pocos genes a la totalidad del genoma, aumentando en órdenes de magnitud la resolución para identificar nuevas variantes y entidades. Los números avalan la apuesta, con varios miles de genomas bacterianos secuenciados cada año en la Unidad o las más de 20000 muestras de SARS-CoV-2 procesadas para secuenciación de su genoma en la pandemia de 2020.

Tal como sucedió con la secuenciación de Sanger o la irrupción de la PCR, la secuenciación masiva está cambiado la manera de trabajar en la actual Biología Molecular y cuesta imaginar una técnica basada en la caracterización de ácidos nucleicos que no esté siendo ocupada ahora mismo por la secuenciación masiva. Y no sólo eso, sino que nuevas aproximaciones impensables con otras tecnologías son ahora posibles como la transcriptómica de célula única, la epigenómica o el análisis detallado de la cromatina. Muchas de estas nuevas aplicaciones, incluyendo la secuenciación de genomas humanos, requieren una alta capacidad de secuenciación por lo que en la Unidad se cuenta actualmente con un secuenciador NovaSeq 6000 de Illumina, capaz de generar hasta 6 terabases de secuencia por carrera. Aunque a veces el tamaño no siempre es lo importante, como demuestran los secuenciadores basados en nanoporos de la compañía Oxford Nanopore y que también están al servicio de los investigadores del ISCIII en la Unidad de Genómica. El futuro de la secuenciación puede venir por ahí o tal vez por alguna tecnología que ahora ni siquiera podemos intuir. Seguro que estaremos sobre ello.