| Grupo Coordinador del ECEMC, con sede en el ISCIII |
El ECEMC es un programa de investigación clínico-epidemiológica sobre defectos congénitos, con un enfoque multidisciplinar y traslacional. Fue creado por la Prof. Martínez-Frías en 1976, y fue estructurado como una red temática de investigación cooperativa. En el momento actual está coordinado por Eva Bermejo Sánchez, Científico Titular y Jefe de Área del IIER. Está basado en un sistema permanente de registro de niños recién nacidos con defectos congénitos (casos) y recién nacidos sin anomalías (controles, que son el grupo de comparación), que tiene base hospitalaria, y cuya cobertura ronda el 20% de los nacimientos en España. Desde 1976, se han controlado más de tres millones de recién nacidos, procedentes de más de 160 hospitales ubicados en las 17 Comunidades Autónomas españolas y el Principado de Andorra, habiendo registrado unos 45.000 niños con defectos congénitos y un número similar de controles. El objetivo del ECEMC es la investigación multidisciplinar sobre las causas de los defectos congénitos para poder llegar a prevenirlos. La metodología del ECEMC está recogida en el "Manual Operacional del ECEMC", que establece la normativa común para todos los participantes. Éstos se distribuyen en dos grupos:
| Grupo Periférico del ECEMC: Más de 400 médicos de toda España |
a) El Grupo Periférico del ECEMC (o Red Clínica del ECEMC), constituido por más de 400 médicos (fundamentalmente pediatras, y algunos obstetras y anatomopatólogos). Este grupo es responsable de la detección de casos y controles, y la recogida de la información incluida en protocolos comunes.
b) El Grupo Coordinador del ECEMC, que desde 2002 desarrolla su actividad en el ISCIII, está constituido por biólogos, médicos y especialistas en Estadística e Informática, y personal auxiliar. El Grupo Coordinador, a través de sus tres secciones (Epidemiología y Genética Clínica, Citogenética de Alta Resolución y Molecular, y Teratología Clínica), lleva a cabo el procesamiento de toda la información, su adecuado almacenamiento, tanto físico como en soporte informático, realiza los estudios genéticos y efectúa una valoración de toda la información disponible sobre cada caso, con el fin de llegar a un diagnóstico etiológico (genético o ambiental), para disponer así de una base de datos altamente estructurada para la investigación.
Los protocolos propios del ECEMC incluyen, además de los datos clínicos, más de 300 datos por cada niño (sea caso o control), referentes a la historia obstétrica y familiar, enfermedades agudas y crónicas maternas, enfermedades y tratamientos crónicos paternos, exposición prenatal a medicamentos y otros productos químicos, a factores físicos, exposiciones ocupacionales y otras ocurridas durante el embarazo, así como datos demográficos. Todos los ficheros del ECEMC están declarados en la Agencia de Protección de Datos, y el ECEMC cuenta con la aprobación del Comité de Ética de la Investigación del Instituto de Salud Carlos III, considerando que cumple los requisitos éticos y legales exigibles en las investigaciones sobre seres humanos, muestras humanas o datos humanos.
El Grupo Periférico del ECEMC y el Grupo Coordinador constituyen desde 1976 una "red temática de investigación cooperativa, multidisciplinar y traslacional" sobre los defectos congénitos, que permite un abordaje global de la investigación de este gran grupo de ER. La estrecha y permanente colaboración con los pediatras que participan en el registro favorece la inmediata traslación de los resultados que puedan ser aplicables en la práctica clínica, y que son atribuibles a todo el grupo.
Además del registro de recién nacidos con defectos congénitos, el ECEMC, basado en su experiencia, dispone también, desde 1991, de dos servicios de información sobre teratógenos, uno dirigido a los profesionales médicos (SITTE-Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos) y otro para la población general (SITE-Servicio de Información Telefónica para la Embarazada), en los que un grupo de especialistas, con la colaboración de los investigadores del ECEMC, realiza una valoración individualizada de las exposiciones por las que se consulta en cada caso. A través de ambos servicios se atienden alrededor de 5.000 consultas al año sobre mujeres embarazadas expuestas a potenciales factores de riesgo para el desarrollo embrionario/fetal. En todas estas llamadas se realiza la translación de los conocimientos derivados de la investigación del grupo del ECEMC, para que sean aplicados y propicien la prevención de defectos congénitos y otros efectos adversos sobre el desarrollo embrionario/fetal humano. Tanto el SITTE como el SITE, además de prestar un servicio, constituyen también una base de generación de datos para la investigación sobre teratógenos, que son analizados en la sección de Teratología Clínica del grupo, y en colaboración con redes internacionales.
El grupo de investigación del ECEMC ha formado parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) desde su constitución en 2007 hasta 2018.