En estrecha relación con la actividad de investigación del grupo, se prestan los siguientes Servicios científico-técnicos:
- Vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas en España: Esta incluye el estudio de las distintas distribuciones de frecuencia a lo largo del tiempo, la distribución geográfica, tanto por Comunidades Autónomas como por hospitales participantes en el Estudio, y la distribución combinada en el tiempo y en el espacio. Dado que la metodología es uniforme en todos los centros participantes, se pueden efectuar comparaciones entre los distintos centros y áreas geográficas. La vigilancia epidemiológica se lleva a cabo en el ECEMC teniendo en cuenta también los aspectos clínicos, por lo que se estudia la evolución y la distribución geográfica de la frecuencia de las distintas formas de presentación clínica de los defectos congénitos. El hecho de que en el ECEMC se recojan datos sobre más de 300 variables para cada niño registrado facilita la interpretación de los resultados de la vigilancia epidemiológica y su correlación.
- Vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas en Europa: Mediante la participación en EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies) (http://www.eurocat-network.eu/ ). El ECEMC participa en esta red europea con datos desde 1980.
- Vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas a nivel mundial: Mediante la participación en el ICBDSR (International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research) (http://www.icbdsr.org/ ), red mundial de la que el ECEMC es miembro de pleno derecho desde 1979.
- Farmacovigilancia: de manera sistemática se realiza la vigilancia epidemiológica del consumo de medicamentos por la mujer embarazada en nuestro país, con objeto de analizar variaciones temporo-espaciales (que permitan inferir su posible relación con los defectos congénitos) y detectar los nuevos medicamentos que se van incorporando en el mercado español y que son utilizados por mujeres embarazadas. El grupo participa además en la red europea ENTIS (European Network of Teratology Information Services) (http://www.entis-org.com/).
- Valoración dismorfológica, clínico-genética y teratológica con fines diagnósticos, de los pacientes del entorno ECEMC.
- Estudio citogenético de alta resolución: Se realiza el cariotipo de alta resolución (550-850 bandas) a todos los niños con dos o más defectos congénitos incluidos en el registro del ECEMC, con el objetivo de diagnosticar la alteración cromosómica, si la hubiera, causante de dichos defectos congénitos. Se utilizan además técnicas moleculares complementarias como el FISH o la amplificación específica de secuencias de ADN para la detección de alteraciones cromosómicas aún más finas. Estas técnicas permiten caracterizar distintas regiones específicas de los cromosomas, tales como las regiones subteloméricas, centroméricas y aquellas relacionadas con determinados síndromes de microdeleción. La experiencia del grupo del ECEMC a este respecto es muy amplia.
- FISH (Hibridación in situ con fluorescencia)
- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
- QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polimerase Chain Reaction)
- Cultivo de sangre o tejidos
- Extracción de ADN a partir de sangre, tejidos y saliva
- Array-CGH (servicio externalizado)
- Formación: Con periodicidad anual, el grupo de investigación del ECEMC organiza la Reunión Anual del ECEMC, y el Curso de Actualización sobre la Investigación de los Defectos Congénitos. Ambos eventos formativos son acreditados cada año por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid. Tanto la Reunión como el Curso, contribuyen a la formación continuada de los médicos que participan en la red del ECEMC, en relación con los últimos avances para facilitar la traslación de los mismos y enfocarlos hacia la prevención.
Además, los investigadores de la Unidad de Investigación sobre Anomalías Congénitas participan en múltiples actividades de formación, reglada y no reglada, con ese mismo fin de propiciar la prevención de defectos congénitos.
Asimismo, se atienden las consultas recibidas en los Servicios de Información Telefónica sobre Teratógenos:
- Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE).
Teléfono: 91 822 2436 (para la población general).
Horario de consultas: 9 a 15 horas (lunes a viernes)
La información que se ofrece en el SITE está especialmente dirigida a:
- Las mujeres embarazadas y sus parejas.
- Las parejas que planean una gestación.
- Los padres que han tenido previamente un hijo (o un embarazo) con algún defecto congénito.
En este servicio se puede consultar sobre el riesgo para defectos congénitos que puede implicar la exposición a cualquier agente ambiental u otros aspectos que les puedan preocupar a ese respecto (tales como: edades de los padres, tabaco, alcohol, drogas, exposiciones laborales maternas o paternas, contacto con animales domésticos, etc). Para problemas médicos o tratamientos, la consulta debe realizarla el profesional encargado del cuidado de la paciente.
En cada llamada, además de la información sobre el factor o factores por los que se haya consultado, se ofrece información general sobre medidas preventivas para defectos congénitos, que se envía por correo a todas aquellas personas que lo deseen.
- Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español (SITTE).
Teléfono: 91 822 2435 (para profesionales sanitarios).
Horario de consultas: 9 a 15 horas (lunes a viernes)
Este servicio tiene una finalidad equivalente a la del SITE, pero está dirigido a profesionales sanitarios, y todas las consultas sobre problemas médicos o tratamientos deben ser canalizadas a través del mismo.