Las líneas de investigación desarrolladas se engloban en 4 áreas temáticas:
- Epidemiología de los defectos congénitos
- Genética clínica
- Citogenética y genética molecular
- Teratología clínica
Proyectos/convenios más recientes:
- "Análisis clínico-epidemiológico del Registro de IVEs por defectos congénitos del ECEMC". Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Ciencia e Innovación). Expte: TPY 028/09 (Programa de Ayudas de Investigación a Grupos Emergentes). IP: Eva Bermejo Sánchez. 2009-2011.
- "Very Rare Defects Project" (Subprojects on: Acardia, Amelia, Cyclopia, Cloacal Exstrophy, Bladder Exstrophy, Phocomelia, Conjoined twins, and Sirenomelia). Entidad financiadora: International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR). IP de los subproyectos sobre Amelia y Focomelia: Eva Bermejo-Sánchez. (IP Cyclopia: I.M. Orioli, Brasil; IP Cloacal Exstrophy: M. Feldkamp, EE.UU; IP Bladder Exstrophy: C. Siffel, EE.UU.; IP Conjoined Twins: O. Mutchinick, Méjico; IP Sirenomelia: I.M. Orioli, Brasil). 2010-2011.
- "EUROCAT Joint Action" (Ref: 2010 22 04). Entidad financiadora: Executive Agency for Health and Consumers. EU Health Programme 2008-2013. IP: H. Dolk, Reino Unido. 2011-2013.
- "Investigación sobre los aspectos clínicos y etiológicos de las fisuras cráneo-faciales atípicas congénitas (FCFAC)". Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III (Convocatoria de Ayudas de Proyectos de Investigación en Salud, de la Acción Estratégica de Salud. Expte: PI12/00759. IP: Eva Bermejo Sánchez. 2013-2016.
- "Collaborative project on the frequency of hypospadias". Entidad financiadora: International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR). IPs: A.J. Agopian (EE.UU.) y N. Nassar (Australia). 2015-2017.
- "Collaborative projects on the mortality/survival of selected non-cardiac defects" (varios subproyectos). Entidad financiadora: International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR). Varios IPs. 2016-2018.
- "ICBDSR-Global Epidemiology of Gastroschisis Project". Entidad financiadora: International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR). Varios IPs. 2016-2018.
- Convenios anuales ISCIII-ASEREMAC para "Investigación epidemiológica y causal de los defectos congénitos". Entidad financiadora: Instituto de Salud Carlos III. IP hasta 2016: M.L. Martínez-Frías. Investigador responsable en 2017: Eva Bermejo-Sánchez.