En marzo de 2013 el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) puso en marcha un área de Genética Humana adscrita al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER): Esta área incluye cuatro unidades de investigación en genética molecular, biotecnología celular, terapias farmacológicas y tumores sólidos infantiles y un servicio de diagnóstico genético.
Este Área de Genética Humana está formado por las unidades: