Un nuevo test abre la puerta a mejoras en el estudio del riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer

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19/09/2025

Un equipo de investigación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII), en colaboración con la empresa biotecnológica Biocross, han desarrollado e4Quant, un innovador análisis de sangre que permite identificar de forma rápida y precisa a las personas portadoras de la variante genética APOE ε4, el principal factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer. El artículo que revela los resultados de esta investigación se ha publicado en la revista Alzheimer’s research & therapy.

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El nuevo test, basado en una técnica bioquímica sencilla y fácilmente implementable en los laboratorios hospitalarios, ofrece una alternativa accesible, económica y con mayor sensibilidad y especificidad al genotipado tradicional. Sus resultados muestran una alta precisión para diferenciar entre personas portadoras y no portadoras, y gracias a la cuantificación de la proteína ApoE permite distinguir entre portadores heterocigotos y homocigotos de ε4, una información que facilita el estudio de rasgos genéticos asociados al riesgo de enfermedad.

La capacidad de esta nueva herramienta permite mejorar la evaluación del riesgo frente al Alzheimer, facilita el estudio de nuevas estrategias terapéuticas denominadas antiamiloides, y abre nuevas vías para prevenir potenciales efectos adversos de los tratamientos. Además, los resultados confirman que un subgrupo de las personas analizadas en el estudio presenta niveles inesperadamente bajos de ApoE4, lo que plantea nuevos interrogantes sobre la posible heterogeneidad biológica de este gen y su posible impacto en la biología de la enfermedad de Alzheimer.

Miguel Calero, investigador del ISCIII en la Unidad Funcional de Investigación en Enfermedades Crónicas (UFIEC) y autor principal del estudio, explica que el test e4Quant "en una herramienta prometedora para avanzar en la personalización del diagnóstico y los tratamientos frente al Alzheimer, minimizando así posibles complicaciones asociadas a la presencia de la variante APOE ε4". Según añade, la investigación "ejemplifica el valor de la colaboración público-privada en la investigación biomédica, aunando los esfuerzos del sector público y empresarial para avanzar hacia una medicina más personalizada y segura en enfermedades neurodegenerativas".

El equipo de investigación, en el que también participan investigadores del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y de su Instituto de Investigación Sanitaria (IRYCIS), señala que se necesitan más estudios para investigar la importancia clínica de la variabilidad en la expresión del APOE ε4 y su impacto en la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.

• Referencia del artículo: Rodríguez A, Calero O, Veiga S, Menacho-Román M, Arribas I, Cano L, García-Ribas G, Calero M. A novel biochemical analysis for ApoE4 quantification in plasma and discrimination of homozygous and heterozygous APOE ε4 carriers. Alzheimers Res Ther. 2025 Jul 15;17(1):163. doi: 10.1186/s13195-025-01811-w. PMID: 40671162; PMCID: PMC12265242.