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Unidad de Bioinformática

Líneas de Investigación

Análisis de datos genómicos. Ensamblado y anotación de genoma cromosómico o plasmídico, identificación de variantes en genoma, exoma, o en paneles, tipificación basada en secuenciación de genoma, identificación de genes de virulencia o resistencia, análisis transcriptómico (mRNA o miRNA), análisis metataxonómico y análisis metagenómico.
Desarrollo de software para el procesamiento, análisis, integración y almacenamiento de datos genómicos.
Consultoría y Formación en bioinformática.
Soluciones computacionales.

Proyectos

B1MGplus Beyond 1 Million Genomes Plus. DIGITAL-CSA. Ref: GA101194865. Duración: 2025-2028.
Genoma de la Cohorte IMPaCT (Go-IMPaCT). Proyectos de Investigación Orientados a la Implantación de la Medicina Personalizada de Precisión, de la Convocatoria 2024 de Misiones Conjuntas del Ministerio de Sanidad y del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. Ref: PMP24/00025. Duración:2025-2026
Pathogen Data Network. BRC-NIH. Ref: U24AI183840. Duración: 2024-2028.
Genome of Europe. DIGITAL-2023-CLOUD-AI-04. Ref: GA101168231. Duración: 2024-2028.
Espacio de Datos de Investigación Biomédica Integrada IMPACT -EDIII. IP: Isabel Cuesta. Duración: 2024-2026.
BactHeCom. Fundación Soria-Melguizo en colaboración con CIBER. IP: José Miguel Cisneros. Duración: 2024-2025.
EU-WISH. European Health and Digital Executive Agency. Ref: GA101140460. Duración: 2023-2026.
RELECOV 2.0 Consolidation of WGS and RT-PCR activities for SARS-CoV-2 in Spain. EU4H Project Grants. IP: Inmaculada Casas. Ref: GA101113109. Duración: 2023-2026.
Plataforma Nacional de Vigilancia Genómica: Caso de Uso SARS-CoV-2. Red RELECOV. AESI 2022-ISCIII. IP: Isabel Cuesta. Duración: 2023-2025.
MePRAM: medicina de precisión contra la resistencia a antimicrobianos. ISCIII-FIS-AESI 2022. IP: Isabel Cuesta. Duración: 2023-2025.
GDI project: European Genomic Data Infrastructure. European Union’s Digital Europe Programme. Duración: 2022-2026.
NEXTHREAT. RETOS-MICIN. IP: Ana Vazquez. Duración: 2022-2024.
Enhancing Whole Genome Sequencing (WGS) and/or RT-PCR national infrastructures. ECDC/HERA/2021/024. Duración: 2021-2022.
INFRAESTRUCTURA DE MEDICINA DE PRECISIÓN ASOCIADA A LA CIENCIA Y TECNOLOGÍA IMPaCT - Ciencia de Datos. IP: Alfonso Valencia. Duración: 2021-2024.

Software

iSkyLIMS (https://github.com/BU-ISCIII/iSkyLIMS): LIMS adaptado a la gestión y trazabilidad de datos relacionados con la secuenciación masiva y el análisis bioinformático.
pikavirus (https://github.com/BU-ISCIII/pikavirus): pipeline de análisis de datos metagenómicos enfocado en identificación de virus conocidos y nuevos.
taranys (https://github.com/BU-ISCIII/taranys): Software de asignación de alelos para cg/wgMLST, evaluación de esquemas y estimación de distancia alélica para la investigación de brotes.
viralrecon (https://github.com/nf-core/viralrecon): pipeline nf-core de reconstrucción de genomas consenso virales partiendo de datos de secuenciación de illumina o de nanopore.
bacass (https://github.com/BU-ISCIII/bacass): pipeline nf-core de ensamblado y anotación de bacterias.
plasmidID (https://github.com/BU-ISCIII/plasmidID): software de identificación, reconstrucción y anotación de plásmidos.
buisciii-tools (https://github.com/BU-ISCIII/buisciii-tools): Conjunto de herramientas de apoyo para la gestión de la cartera de servicios principales de BU-ISCIII.
relecov-platform (https://github.com/BU-ISCIII/relecov-platform): Plataforma web de vigilancia genómica para virus respiratorios utilizada por la red RELECOV en España.
relecov-tools (https://github.com/BU-ISCIII/relecov-tools): Conjunto de herramientas de apoyo para la integración de los distintos elementos de la plataforma RELECOV, incluyendo la descarga, procesamiento, validación y carga de datos en bases de datos públicas, así como la ejecución de análisis y el almacenamiento en bases de datos.

Docencia

Cursos de formación interna ISCIII:

Iniciación al análisis de datos procedentes de técnicas de secuenciación masiva (NGS). Anual desde 2014.
Secuenciación de genomas bacterianos: herramientas y aplicaciones. Anual desde 2018.
Análisis de genomas virales mediante la plataforma Galaxy. Primera edición 2021.

Docencia en Titulaciones Universitarios:

Título de experto/a en análisis de datos genómicos y metagenómicos. Universidad Rey Juan Carlos. Dirección, coordinación y docencia en el curso. https://www.urjc.es/estudios/formacion-continua/9504-experto-a-en-analisis-de-datos-genomicos-y-metagenomicos
Máster en Virología de la Universidad Complutense de Madrid. Introducción a la Secuenciación Masiva y análisis de genomas virales.
Máster en Bioinformática aplicada a la Medicina Personalizada y la Salud. Bioinformática aplicada al diagnóstico, investigación y vigilancia de las enfermedades infecciosas.
Máster Universitario en Microbiología aplicada a la Salud Pública e Investigación en Enfermedades Infecciosas en la Universidad Alcalá de Henares. Prácticas de bioinformática.
Diploma de Especialización Nuevas Tecnologías Aplicadas a la Microbiología Clínica. Universidad de Sevilla. Sociedad Española de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica. Coordinación de la asignatura: Análisis bioinformático básico y herramientas para epidemiología molecular para microbiólogos clínicos.
Máster en Dirección de Sistemas y TIC para la Salud y en Digitalización Sanitaria. Sociedad Española de Informática de la Salud.

Dirección de Trabajos Fin de Máster:

Máster en Bioinformática aplicada a la Medicina Personalizada y la Salud de la Escuela Nacional de Sanidad.
Máster en Bioinformática y Biología Computacional de la Universidad Autónoma de Madrid.

Dirección de Tesis doctorales:

Doctorado en Ciencias Biomédicas y Salud Pública UNED-IMIENS
Doctorado en Biociencias moleculares UAM

Estancias

Publicaciones

Monzón S, Varona S, Negredo A, Vidal-Freire S, Patiño-Galindo JA, Ferressini- Gerpe N, Zaballos A, Orviz E, Ayerdi O, Muñoz-Gómez A, Delgado-Iribarren A, Estrada V, García C, Molero F, Sánchez-Mora P, Torres M, Vázquez A, Galán JC, Torres I, Causse Del Río M, Merino-Diaz L, López M, Galar A, Cardeñoso L, Gutiérrez A, Loras C, Escribano I, Alvarez-Argüelles ME, Del Río L, Simón M, Meléndez MA, Camacho J, Herrero L, Jiménez P, Navarro-Rico ML, Jado I, Giannetti E, Kuhn JH, Sanchez-Lockhart M, Di Paola N, Kugelman JR, Guerra S, García-Sastre A, Cuesta I, Sánchez-Seco MP, Palacios G. Monkeypox virus genomic accordion strategies. Nat Commun. 2024 Apr 18;15(1):3059. doi: 10.1038/s41467-024-46949-7. PMID: 38637500; PMCID: PMC11026394.https://doi.org/10.1038/s41467-024-46949-7
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Vázquez-Morón S, Iglesias-Caballero M, Lepe JA, Garcia F, Melón S, Marimon JM, García de Viedma D, Folgueira MD, Galán JC, López-Causapé C, Benito-Ruesca R, Alcoba-Florez J, Gonzalez Candelas F, Toro M, Fajardo M, Ezpeleta C, Lázaro F, Pérez Castro S, Cuesta I, Zaballos A, Pozo F, Casas I, On Behalf Of Relecov Network Members. Enhancing SARS-CoV-2 Surveillance through Regular Genomic Sequencing in Spain: The RELECOV Network.Int J Mol Sci. 2023 May 10;24(10):8573. doi: 10.3390/ijms24108573. PMID: 37239920; PMCID: PMC10218691.https://doi.org/10.3390/ijms24108573
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Höper D, Grützke J, Brinkmann A, Mossong J, Matamoros S, Ellis RJ, Deneke C, Tausch SH, Cuesta I, Monzón S, Juliá M, Petersen TN, Hendriksen RS, Pamp SJ, Leijon M, Hakhverdyan M, Walsh AM, Cotter PD, Chandrasekaran L, Tay MYF, Schlundt J, Sala C, De Cesare A, Nitsche A, Beer M, Wylezich C. Proficiency Testing of Metagenomics-Based Detection of Food-Borne Pathogens Using a Complex Artificial Sequencing Dataset. Front Microbiol. 2020 Nov 4;11:575377. doi: 10.3389/fmicb.2020.575377. PMID: 33250869; PMCID: PMC7672002.
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Rodríguez-Martín C, Robledo C, Gómez-Mariano G, Monzón S, Sastre A, Abelairas J, Sábado C, Martín-Begué N, Ferreres JC, Fernández-Teijeiro A, González-Campora R, Rios-Moreno MJ, Zaballos Á, Cuesta I, Martínez-Delgado B, Posada M, Alonso J. Frequency of low-level and high-level mosaicism in sporadic retinoblastoma: genotype-phenotype relationships. J Hum Genet. 2020 Jan;65(2):165-174. doi: 10.1038/s10038-019-0696-z. Epub 2019 Nov 26. PubMed PMID: 31772335
Óscar Brochado-Kith,Alicia Gómez Sanz,Luis Miguel Real ,Javier Crespo García,Pablo Ryan Murúa,Juan Macías,Joaquín Cabezas González,Jesús Troya,Juan Antonio Pineda,María Teresa Arias Loste,Victorino Díez Viñas,María Ángeles Jiménez-Sousa,Luz María Medrano. MicroRNA Profile of HCV Spontaneous Clarified Individuals, Denotes Previous HCV Infection. J. Clin. Med. 2019. 10.3390/jcm8060849.
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