El Déficit de Alpha-1-Antitripsina (DA1AT) es una enfermedad genética que se caracteriza por concentraciones plasmáticas anormalmente bajas de A1AT, lo que confiere una predisposición para desarrollar principalmente enfisema pulmonar y diversos tipos de enfermedades hepáticas (incluyendo colestasis neonatal, hepatitis juvenil, cirrosis hepática en niños y adultos, y carcinoma hepatocelular). Aunque con menor frecuencia se asocia también con enfermedades de la piel como paniculitis y vasculitis. Mientras que la enfermedad hepática está relacionada con la acumulación intrahepática de polímeros, el desarrollo de enfisema se favorece por concentraciones plasmáticas bajas de A1AT, insuficientes para proteger el tejido conectivo del pulmón de los efectos destructivos de las proteasas.
Existen un gran número de variantes del gen Serpina 1 que codifica para la proteína A1AT, aunque las alteraciones más comunes asociadas con niveles reducidos de A1AT son las variantes PiS y PiZ. El estudio genético de los pacientes se realiza mediante la identificación de estas dos variantes, que son las más frecuentes en nuestra población. Para la identificación de otras variantes raras se realizan análisis de secuenciación de los exones codificantes del gen Serpina 1.
Estudios genéticos:
- PCR alelo específica (S/Z)
- Secuenciación gen Serpina 1