Los sarcomas son tumores malignos que afectan a una variedad de tejidos de origen mesenquimal, tales como los huesos, los músculos o el tejido adiposo. Son tumores raros, con una baja incidencia en la población y muchos de ellos son más frecuentes en niños que en adultos.
Varios tipos de sarcomas se caracterizan por la presencia de traslocaciones cromosómicas (fusión de un cromosoma con otro) que dan lugar a proteínas quiméricas con propiedades oncogénicas. Entre los sarcomas que se caracterizan por la presencia de traslocaciones cromosómicas específicas están el sarcoma de Ewing, algunos tipos de rabdomiosarcomas o el sarcoma sinovial.
La identificación de la traslocación que caracteriza a estos y otros tipos de sarcomas tiene valor diagnóstico, lo que contribuye a filiar correctamente el tipo de sarcoma, y en consecuencia elegir el tratamiento más acorde a cada caso. Por esta razón, es aconsejable realizar un estudio molecular en el tumor que permita caracterizar este tipo de alteraciones genéticas.
Estudios genéticos:
- RT-PCR
- Secuenciación
Documentación para realización de estudio: