Los pacientes con enfermedades raras (ER) sin diagnóstico pueden beneficiarse en gran medida de los avances en el campo de las técnicas de secuenciación masiva de última generación. Aunque la secuenciación de genes aislados o de paneles de genes tiene un alto valor diagnóstico para muchas enfermedades de origen genético, la secuenciación del exoma completo presenta un mayor porcentaje de éxito y se hace necesaria en el caso de pacientes que presentan síndromes complejos sin diagnóstico.
Los pacientes que se estudian pertenecen al Programa de Casos Sin Diagnóstico SpainUDP y están registrados como "sin diagnóstico" en el Registro Nacional de Enfermedades Raras. Asimismo, las muestras de sangre y ADN de estos pacientes y sus familiares se almacenan en el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER). Los cuadros clínicos que padecen estos pacientes pueden tener un origen genético, por lo que la secuenciación del exoma completo puede conducir a la identificación del gen/genes causantes de dichos cuadros. En el supuesto de que tras realizar la secuenciación del exoma no se obtuvieran genes candidatos claros, la compartición de datos fenotípicos y genotípicos en redes internacionales de casos sin diagnóstico puede ser una vía complementaria para lograr el diagnóstico de los pacientes.
Estudios genéticos:
- Exomas del probando y padres