La Unidad de Genómica presta a los centros del ISCIII distintos servicios científico-técnicos relacionados con la caracterización de ácidos nucleicos, con especial hincapié en la determinación de su secuencia nucleotídica. Actualmente estos servicios solo se ofrecen a los centros propios del ​ISCIII.​

Secuenciación Sangerl

La Unidad lleva a cabo el proceso completo de las reacciones de secuenciación por el método de Sanger desde 2011, cuando se implanta un sistema robotizado para la preparación y purificación de dichas reacciones. Los usuarios deben aportar, además del ADN de interés, los oligonucleótidos necesarios para su secuenciación.

El documento de solicitud puede descargarse aquí, Solicitud de secuenciación. Todo el proceso se encuentra bajo la norma de calidad UNE-EN ISO 15189 dentro de la acreditación del Centro Nacional de Microbiología.

Análisis de fragmentos de ADN

Empleando el mismo equipamiento utilizado en la secuenciación de ADN por el método de Sanger (ABI 3730xl) se ofrece el servicio de análisis de fragmentos de ADN marcados con diferentes fluorocromos. Los usuarios deben aportar, junto al ADN, un marcador de tamaño compatible con los fluorocromos usados.

El documento de solicitud puede descargarse aquí, Solicitud de fragmentos.

Secuenciación masiva

La Unidad de Genómica dispone de una plataforma de Illumina con dos equipos que permiten cubrir necesidades de secuenciación en un amplio rango, desde 1,5 megabases en el secuenciador MiSeq i100 Plus, a 6 terabases en el NovaSeq 6000. Los usuarios deben aportar las correspondientes librerías de secuenciación para lo cual el personal de la unidad da soporte técnico y material, incluyendo asistencia en la robotización de determinados procesos (el archivo de solicitud puede encontrarse aquí, \\isciii.es\datos\UCCT_Genomica\Genómica Común\SECUENCIACION_MASIVA\Solicitud Secuenciación Illumina 2026.xlsm).  

Una vez recibidas, el personal de la Unidad se encarga de determinar su perfil de tamaño, de la preparación de un pool con las distintas librerías y de la cuantificación y carga en los secuenciadores. Los resultados con los archivos fastq de secuencias son compartidos con los usuarios a través de la nube en BaseSpace e internamente por la UTIC. 

Así mismo, se ofrece la posibilidad de secuenciación con la tecnología de moléculas únicas con el sistema de Nanopore, ya sea con librerías preparadas por los usuarios o por el personal de la unidad.

Análisis de ácidos nucleicos por electroforesis capilar​

Para la cuantificación y determinación de tamaños de ácidos nucleicos (tanto ADN como ARN) por electroforesis capilar la Unidad dispone de los equipos Bioanalyzer y TapeSation de Agilent.

Las muestras aportadas por los usuarios son procesadas por el personal de la unidad (los archivos de solicitud pueden encontrarse aquí: \\isciii.es\datos\UCCT_Genomica\Genómica Común\ANÁLISIS CALIDAD DE RNA-DNA).

Soporte y gestión de solicitudes de oligonucleótidos

La Unidad de Genómica da soporte científico-técnico para la petición de oligonucleótidos sintéticos y gestiona las solicitudes de los usuarios (el archivo de solicitud puede encontrarse aquí: \\isciii.es\datos\UCCT_Genomica\Genómica Común\PEDIDO DE OLIGOS).

​Soporte y gestión en qPCR y dPCR

La Unidad de Genómica gestiona y mantiene varios equipos de PCR en tiempo real (reservas en \\isciii.es\datos\UCCT_Genomica\Genómica Común\EQUIPOS qPCR), disponibles para los usuarios que lo precisen.