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El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependiendo de la Subdirección General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación. Colabora con el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social (MSCBS) en el desarrollo del Registro Estatal de Enfermedades Raras y en la
Estrategia Nacional para estas enfermedades.
El IIER colabora a nivel internacional con el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), la Red Internacional de Enfermedades Raras no diagnosticadas (UDNI), Coordina la Red Europea de Biobancos de Enfermedades Raras (EuroBioBank) y participa en el Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedaddes Raras (EJP RD).
Los objetivos principales del IIER incluyen el conocimiento sobre la epidemiología y los mecanismos subyacentes al origen y progresión de las enfermedades raras, las malformaciones congénitas, el Síndrome del Aceite Tóxico y los Trastornos del Espectro del Autismo, así como el desarrollo de una investigación básica y traslacional encaminada a la búsqueda de sus causas y nuevas estrategias terapéuticas. El IIER desarrolla varios programas traslacionales a través de sus unidades de investigación y servicios&, tales como el
Registro de Pacientes de Enfermedades Raras, el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER), que pertenece a la
Red de Bioancos ISCIII, el Programa de casos sin Diagnóstico (SpainUDP), la unidad de terapias avanzadas y la vigilancia de malformaciones congénitas.
El IIER se une a los dos acontencimientos más relevantes de las enfermedades raras, el "Día Mundial de las Enfermedades Raras" y el "Día Mundial de los Casos sin Diagnóstico". Ver
decálogo de las Enfermedades Raras sin Diagnóstico. Visitar la página oficial del IIER sobre el
Programa de Casos sin Diagnóstico - SpainUDP.
La Historia del IIER ha seguido una trayectoria marcada por la evolución de las políticas y estrategias en el marco de la Comisión Europea.