La epidermolisis ampollosa o bullosa (EB), engloba un grupo heterogéneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran.
Se conocen tres formas clínicas principales, dependiendo del lugar donde aparezca la alteración estructural y del nivel epidérmico donde aparece la ampolla o vesícula: la EB simple (localizada en las células basales de la epidermis), la EB juntural (localizada en la lámina lúcida) y al EB distrófica (localizada en la dermis debajo de la lámina densa a nivel de las fibras de anclaje).
Cada subtipo de EB es consecuencia de mutaciones en los genes que codifican para proteínas distintas, cada una de las cuales íntimamente implicada en el mantenimiento de la estabilidad estructural de los queratinocitos o en la adhesión de los queratinocitos a la dermis subyacente. La EB se hereda de forma autosómica dominante o recesiva, dependiendo del tipo o subtipo de enfermedad.
En el SDG del IIER se realiza el estudio genético de EB mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva (NGS) y análisis de exoma dirigido a los genes relacionados con el desarrollo de la enfermedad.
El diagnóstico y la subclasificación de la EB son importantes ya que permiten:
- 1. Un pronóstico temprano de la gravedad de la enfermedad.
- 2. Toma de decisiones para el manejo del paciente.
- 3. El asesoramiento genético del paciente y su familia, y el diagnóstico genético prenatal o preimplantacional.
- 4. Su posible inclusión en ensayos clínicos.
- 5. Medicina de precisión.
Estudios genéticos:
Secuenciación de exoma (NGS)
Documentación para realización de estudio:
Guia para envío de Muestras de Epidemiolisis Bullosa
Hoja de solicitud del Estudio Genético de Epidemiolisis Bullos Ngs