El Área de Genética Humana (AGH) adscrita al Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, cuenta con un Servicio de Diagnóstico Genético en el que se ofertan los siguientes servicios para el diagnóstico de diferentes enfermedades genéticas:
1.
Diagnóstico Retinoblastoma
2.
Diagnóstico Sarcomas
3.
Diagnóstico Déficit de alfa-1 antitripsina
4.
Diagnóstico de Pacientes No Diagnosticados
5.
Estudio de Paneles de Cáncer
6.
Diagnóstico de tumores de ovario de células de la granulosa
7. Diagnóstico genético de Epidermólisis Bullosa
El área de Genética Humana también aporta experiencia en numerosas técnicas de interés para el estudio de las enfermedades raras como las nuevas técnicas de secuenciación masiva y análisis de datos de gran proyección en la recién iniciada era post-genómica.
Contacto:
Beatriz Martínez Delgado
bmartinezd@isciii.es
Telf: 91 8223152
Gema Gómez Mariano
ggomezm@isciii.es
Telf: 91 8223101