El retinoblastoma es un tumor que afecta a la retina cuyo origen es la presencia de mutaciones en un gen denominado retinoblastoma (RB1). En un 40% de los pacientes, estas mutaciones están presentes en la línea germinal lo que da lugar a una probabilidad muy elevada de desarrollar la enfermedad (en la mayoría de los casos mayor del 90%) y una probabilidad del 50% de transmitir la mutación a su descendencia. Por esta razón, es aconsejable realizar un estudio genético en todos los pacientes diagnosticados de retinoblastoma, y en sus familiares cuando los resultados del análisis genético así lo aconsejen. Este estudio va a permitir:
- Identificar aquellos pacientes portadores de una mutación que les ha predispuesto al desarrollo de esta enfermedad y la probabilidad de transmisión de la mutación a su descendencia.
- En los casos de retinoblastoma familiar (más de un miembro afectado en la misma familia), el estudio genético permite determinar qué individuos son portadores de una mutación y cuáles no. Esto permite identificar los individuos que tienen riesgo de desarrollar el tumor, aumentando la probabilidad de detección precoz. Por otro lado, elimina la necesidad de efectuar los repetidos exámenes oftalmológicos bajo anestesia en aquellos niños no portadores de la mutación lo que aporta un beneficio para los pacientes y el consiguiente ahorro económico para el hospital.
El servicio Cuenta con la
acreditación ENAC UNE-EN ISO15189 para la realización de estudios genéticos de retinoblastoma
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Estudios genéticos:
- Secuenciación gen RB1
(Acreditación UNE-EN ISO 15189)
- Análisis de MLPA: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification
(Acreditación UNE-EN ISO 15189)
- Análisis de Microsatélites
- Panel de RB1 (NGS)
Documentación para realización de estudio: