Esta unidad tiene como objetivo principal desarrollar la investigación epidemiológica de las enfermedades raras, para ampliar el conocimiento y mejorar la calidad de la información de estas enfermedades: frecuencia, distribución espacial, evolución temporal y otras características específicas de cada enfermedad.
El Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) ya lideró la primera Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras (REpIER) y en su seno evaluó la existencia de registros de enfermedades raras en España y sentó las bases para el desarrollo de acciones en el marco de la atención sociosanitaria a favor de las personas con enfermedades raras y sus familias. Posteriormente, esta acción fue continuada con la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR), liderada también desde el IIER y en colaboración con todas las comunidades autónomas. El trabajo de la red SpainRDR facilitó las labores y el desarrollo del Registro Estatal de Enfermedades Raras, actualmente en fase de elaboración por parte de las Comunidades Autónomas y el Ministerio.
La unidad de Epidemiología de Enfermedades Raras también pertenece al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y en los últimos años ha desarrollado modelos de análisis de la morbilidad y mortalidad, trabajos sobre carga de la enfermedad y métodos de estimación sobre prevalencia de enfermedades raras.
