Esta área está ubicada en el campus de Chamartín e incluye cuatro unidades de investigación: anomalías congénitas, epidemiología de las enfermedades raras, epidemiología de los trastornos del espectro autista y la unidad del síndrome del aceite tóxico. Además, mantiene el
Registro de Pacientes de Enfermedades Raras y el
Biobanco Nacional de Enfermedades Raras.
Este Área de Epidemiología está formado por las unidades: